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在“CNKI学位论文”中，命中：18条，耗时：0.0210263 秒

1.单基因肥胖等单基因病的分子遗传学研究

作者：刘彦山

关键词：单基因肥胖 ; 外显子组 ; 全基因组连锁分析 ; LEP基因 ; MC4R基因 ; 遗传性皮肤病 ; BDCS ; X连锁无汗型外胚层发育不良 ; 先天性无痛伴无汗

论文级别：博士

学位年度：2012

2.遗传性小脑型共济失调基因诊断平台的建立及新的致病基因的定位与克隆

作者：王俊岭

关键词：脊髓小脑型共济失调 ; 核苷酸重复 ; 突变分析 ; 动态突变 ; 基因诊断 ; 常染色体隐性遗传小脑型共济失调 ; 全基因外显子组捕获测序 ; 突变分析 ; 基因诊断 ; 遗传性脊髓小脑型共济失调 ; SNP连锁分析芯片 ; 致病基因定位 ; 遗传性脊髓小脑型共济失调 ; TGM6 ; Exome测序 ; 致病基因 ; 常染色体隐性遗传共济失调 ; Exome测序 ; 致病基因

论文级别：博士

学位年度：2011

3.全外显子组测序探寻中国汉族人群先天性脊柱侧凸致病基因的研究

作者：吴南

关键词：先天性脊柱侧凸 ; 全外显子组测序 ; 致病基因

论文级别：博士

学位年度：2012

4.小分子化合物抗肺癌作用以及肺癌全基因组测序研究

作者：余贤军

关键词：肺癌 ; GEA ; Cyclin ; D1 ; 自噬 ; 全基因组和外显子测序

论文级别：博士

学位年度：2014

5.应用高通量测序研究儿童血液系统疾病发病机制

作者：曾慧敏

关键词：范可尼贫血 ; 全外显子组测序 ; 突变 ; 混合谱系白血病 ; MLL融合基因 ; 同卵双胞胎 ; 全基因组测序 ; 全转录组测序 ; x连锁遗传性铁粒幼细胞性贫血 ; δ氨基γ酮戊酸合成酶2 ; 全基因组测序

论文级别：博士

学位年度：2011

6.利用外显子捕获测序技术筛选及验证肝癌相关突变基因

作者：李坤雨

关键词：肝细胞癌 ; 外显子测序 ; 突变 ; TMEM35

论文级别：硕士

学位年度：2012

7.1、第一部分 DNAH2对范可尼贫血途径的作用研究 2、第二部分先天性骨髓衰竭性疾病诊断试剂盒的设计和初步验证

作者：常丽贤

关键词：范可尼贫血 ; 同源重组修复 ; 交联损伤 ; 先天性骨髓衰竭性疾病 ; 高通量测序 ; 目标序列捕获测序

论文级别：博士

学位年度：2013

8.家族性隐睾外显子组测序分析

作者：杨锐林

关键词：外显子组测序 ; 隐睾 ; FCGR3A基因 ; 单基因病

论文级别：硕士

学位年度：2011

9.采用外显子组测序确定TSC22D2为多癌家系疾病易感基因的初步研究

作者：谭世明

关键词：多癌家系 ; 外显子组 ; 外显子组测序 ; 突变筛查 ; 突变

论文级别：硕士

学位年度：2011

10.鸡痘病毒282E4株基因组和蛋白质组解析、载体构建与HIV重组疫苗研究

作者：刘存霞

关键词：基因组 ; 蛋白质组 ; 鸡痘病毒 ; 载体 ; 人类免疫缺陷病毒 ; 疫苗 ; 实验免疫

论文级别：博士

学位年度：2013

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