作者：Stephen B. Freedman ; MDCM ; MSc¹ ; ^{stephen.freedman@albertahealthservices.ca} ; Mohamed Eltorki ; MBchB² ; Linda Chui ; PhD³ ; ⁴ ; Jianling Xie ; MD ; MPH⁵ ; Sharon Feng ; BMSc⁶ ; Judy MacDonald ; MD ; MCM⁷ ; Andrew Dixon ; MD⁸ ; Samina Ali ; MDCM⁸ ; Marie Louie ; MD³ ; ⁹ ; Bonita E. Lee ; MD⁸ ; Lara Osterreicher ; RN¹⁰ ; Jennifer Thull-Freedman ; MD ; MSc⁵

关键词：pediatrics ; Shiga toxin ; Escherichia coli ; case management ; hemolytic-uremic syndrome

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2017

作者：Kelly Schoch¹ ; ²⁹ ; Linyan Meng² ; ³ ; ²⁹ ; Szabolcs Szelinger⁴ ; ²⁹ ; David R. Bearden⁵ ; Asbjorg Stray-Pedersen⁶ ; ⁷ ; Oyvind L. Busk⁸ ; Nicholas Stong⁹ ; Eriskay Liston¹⁰ ; Ronald D. Cohn¹⁰ ; ¹¹ ; Fernando Scaglia² ; ²⁷ ; Jill A. Rosenfeld² ; Jennifer Tarpinian¹² ; Cara M. Skraban¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Matthew A. Deardorff¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Jeremy N. Friedman¹¹ ; Zeynep Coban Akdemir⁷ ; Nicole Walley¹ ; Mohamad A. Mikati¹⁵ ; Peter G. Kranz¹⁶ ; Joan Jasien¹⁵ ; Allyn McConkie-Rosell¹ ; Marie McDonald¹ ; Stephanie Burns Wechsler¹ ; ¹⁷ ; Michael Freemark¹⁸ ; Sujay Kansagra¹⁵ ; Sharon Freedman¹⁹ ; Deeksha Bali²⁰ ; Francisca Millan²¹ ; Sherri Bale²¹ ; Stanley F. Nelson⁴ ; ²³ ; Hane Lee⁴ ; ²² ; Naghmeh Dorrani²² ; ²³ ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger

关键词：NACC1 ; cataracts ; microcephaly ; epilepsy ; whole-exome sequencing ; developmental/intellectual disabilities ; stereotypy ; irritability

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Cristina T. Navarrete ; MD¹ ; ^{cnavarrete@med.miami.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Lisa A. Wrage ; MPH² ; Waldemar A. Carlo ; MD³ ; Michele C. Walsh ; MD ; MS⁴ ; Wade Rich ; RRT⁵ ; Marie G. Gantz ; PhD² ; Abhik Das ; PhD⁶ ; Kurt Schibler ; MD⁷ ; Nancy S. Newman ; RN⁵ ; Anthony J. Piazza ; MD⁸ ; Brenda B. Poindexter ; MD ; MS⁹ ; Seetha Shankaran ; MD¹⁰ ; Pablo J. Sá ; nchez ; MD¹¹ ; Brenda H. Morris ; MD¹² ; Ivan D. Frantz III ; MD¹³ ; Krisa P. Van Meurs ; MD¹⁴ ; C. Michael Cotten ; MD ; MHS¹⁵ ; Richard A. Ehrenkranz ; MD¹⁶ ; Edward F. Bell ; MD¹⁷ ; Kristi L. Watterberg ; MD¹⁸ ; Rosemary D. Higgins ; MD¹⁹ ; Shahnaz Duara ; MD¹ ; on behalf of the Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health ; Human Development Neonatal Research Network^&lowast ; ; Abhik Das ; Marie Gantz ; Alan H. Jobe ; MD ; PhD ; Michael S. Caplan ; MD ; Avroy A. Fanaroff ; MD ; Deanne E. Wilson-Costello ; MD ; Bonnie S. Siner ; RN ; Arlene Zadell ; RN ; Julie DiFiore ; BS ; Monika Bhola ; MD ; Harriet G. Friedman ; MA ; Gulgun Yalcinkaya ; MD ; Edward F. Donovan ; MD ; Vivek Narendran ; MD ; MRCP ; Kimberly Yolton ; PhD ; Kate Bridges ; MD ; Barbara Alexander ; RN ; Cathy Grisby ; BSN ; CCRC ; Marcia Worley Mersmann ; RN ; CCRC ; Holly L. Mincey ; RN ; BSN ; Jody Hessling ; RN ; Teresa L. Gratton ; PA ; Ronald N. Goldberg ; MD ; Ricki F. Goldstein ; MD ; Patricia Ashley ; MD ; Kathy J. Auten ; MSHS ; Kimberley A. Fisher ; PhD ; FNP-BC ; IBCLC ; Katherine A. Foy ; RN ; Sharon F. Freedman ; MD ; Kathryn E. Gustafson ; PhD ; Melody B. Lohmeyer ; RN ; MSN ; William F. Malcolm ; MD ; David K. Wallace ; MD ; MPH ; Barbara J. Stoll ; MD ; Ira Adams-Chapman ; MD ; Susie Buchter ; MD ; David P. Carlton ; MD ; Sheena Carter ; PhD ; Sobha Fritz ; PhD ; Ellen C. Hale ; RN ; BS ; CCRC ; Amy K. Hutchinson ; MD ; Maureen Mulligan LaRossa ; RN ; Gloria V. Smikle ; PNP ; MSN ; Stephanie Wilson Archer ; MA ; Anna M. Dusick ; MD ; FAAP ; James A. Lemons ; MD ; Gary J. Myers ; MD ; Leslie D. Wilson ; BSN ; CCRC ; Faithe Hamer ; BS ; Ann B. Cook ; MS ; Dianne E. Herron ; RN ; Carolyn Lytle ; MD ; MPH ; Heike M. Minnich ; PsyD ; HSPP ; Mary Anne Berberich ; PhD ; Carol J. Blaisdell ; MD ; Dorothy B. Gail ; PhD ; James P. Kiley ; PhD ; W. Kenneth Poole ; PhD ; Jamie E. Newman ; PhD ; MPH ; Betty K. Hastings ; Jeanette O'Donnell Auman ; BS ; Carolyn Petrie Huitema ; MS ; James W. Pickett II ; BS ; Dennis Wallace ; PhD ; Kristin M. Zaterka-Baxter ; RN ; BSN ; David K. Stevenson ; MD ; Susan R. Hintz ; MD ; MS Epi ; M. Bethany Ball ; BS ; CCRC ; Barbara Bentley ; PsychD ; MSEd ; Elizabeth F. Bruno ; PhD ; Alexis S. Davis ; MD ; MS ; Maria Elena DeAnda ; PhD ; Anne M. DeBattista ; RN ; PNP ; Lynne C. Huffman ; MD ; Jean G. Kohn ; MD ; MPH ; Melinda S. Proud ; RCP ; Renee P. Pyle ; PhD ; Nicholas H. St. John ; PhD ; Hali E. Weiss ; MD ; John M. Fiascone ; MD ; Elisabeth C. McGowan ; MD ; Anne Furey ; MPH ; Brenda L. MacKinnon ; RNC ; Ellen Nylen ; RN ; BSN ; Ana Brussa ; MS ; OTR/L ; Cecelia Sibley ; PT ; MHA ; Namasivayam Ambalavanan ; MD ; Myriam Peralta-Carcelen ; MD ; MPH ; Monica V. Collins ; RN ; BSN ; MaEd ; Shirley S. Cosby ; RN ; BSN ; Vivien A. Phillips ; RN ; BSN ; Kirstin J. Bailey ; PhD ; Fred J. Biasini ; PhD ; Maria Hopkins ; PhD ; Kristen C. Johnston ; MSN ; CRNP ; Sara Krzywanski ; MS ; Kathleen G. Nelson ; MD ; Cryshelle S. Patterson ; PhD ; Richard V. Rector ; PhD ; Leslie Rodriguez ; PhD ; Amanda Soong ; MD ; Sally Whitley ; MA ; OTR-L ; FAOTA ; Sheree York ; PT ; DPT ; MS ; PCS ; John A. Widness ; MD ; Michael J. Acarregui ; MD ; MBA ; Jonathan M. Klein ; MD ; Tarah T. Colaizy ; MD ; MPH ; Karen J. Johnson ; RN ; BSN ; Diane L. Eastman ; RN ; CPNP ; MA ; Charles R. Bauer ; MD ; Ruth Everett-Thomas ; RN ; MSN ; Maria Calejo ; MEd ; Alexis N. Diaz ; BA ; Silvia M. Frade Eguaras ; BA ; Andrea Garcia ; MA ; Kasey Hamlin-Smith ; PhD ; Michelle Harwood Berkowits ; PhD ; Sylvia Hiriart-Fajardo ; MD ; Helina Pierre ; BA ; Arielle Rigaud ; MD ; Alexandra Stroerger ; BA ; Robin K. Ohls ; MD ; Janell Fuller ; MD ; Julie Rohr ; MSN ; RNC ; CNS ; Conra Backstrom Lacy ; RN ; Jean Lowe ; PhD ; Rebecca Montman ; BSN ; Luc Brion ; MD ; Charles R. Rosenfeld ; MD ; Walid A. Salhab ; MD ; Roy J. Heyne ; MD ; Sally S. Adams ; MS ; RN ; CPNP ; James Allen ; RRT ; Lijun Chen ; RN ; PhD ; Laura Grau ; RN ; Alicia Guzman ; Gaynelle Hensley ; RN ; Elizabeth T. Heyne ; PsyD ; PA-C ; Jackie Hickman ; RN ; Melissa H. Lepps ; RN ; Linda A. Madden ; RN ; CPNP ; Nancy A. Miller ; RN ; Janet S. Morgan ; RN ; Araceli Solis ; RRT ; Lizette E. Torres ; RN ; Catherine Twell Boatman ; MS ; CIMI ; Diana M Vasil ; RNC-NIC ; Kathleen A. Kennedy ; MD ; MPH ; Jon E. Tyson ; MD ; MPH ; Esther G. Akpa ; RN ; BSN ; Nora I. Alaniz ; BS ; Susan Dieterich ; PhD ; Patricia W. Evans ; MD ; Charles Green ; PhD ; Beverly Foley Harris ; RN ; BSN ; Margarita Jiminez ; MD ; MPH ; Anna E. Lis ; RN ; BSN ; Karen Martin ; RN ; Sarah Martin ; RN ; BSN ; Georgia E. McDavid ; RN ; Brenda H. Morris ; MD ; M. Layne Poundstone ; RN ; BSN ; Stacey Reddoch ; BA ; Saba Siddiki ; MD ; Maegan C. Simmons ; RN ; Patti L. Pierce Tate ; RCP ; Sharon L. Wright ; MT (ASCP) ; Beena G. Sood ; MD ; MS ; Athina Pappas ; MD ; Rebecca Bara ; RN ; BSN ; Elizabeth Billian ; RN ; MBA ; Laura A. Goldston ; MA ; Mary Johnson ; RN ; BSN ; Vineet Bhandari ; MD ; DM ; Harris C. Jacobs ; MD ; Pat Cervone ; RN ; Patricia Gettner ; RN ; Monica Konstantino ; RN ; BSN ; JoAnn Poulsen ; RN ; Janet Taft ; RN ; BSN ; Christine G. Butler ; MD ; Nancy Close ; PhD ; Walter Gilliam ; PhD ; Sheila Greisman ; RN ; Elaine Romano ; MSN ; Joanne Williams ; RN

关键词：ELBW growth ; oxygen saturation target

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Michael X. Repka ; MD ; MBA¹ ; ^{pedig@jaeb.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Trevano W. Dean ; MPH² ; Elizabeth L. Lazar ; MSPH² ; Kimberly G. Yen ; MD³ ; Phoebe D. Lenhart ; MD⁴ ; Sharon F. Freedman ; MD⁵ ; Denise Hug ; MD⁶ ; Bahram Rahmani ; MD⁷ ; Serena X. Wang ; MD⁸ ; Raymond T. Kraker ; MSPH² ; David K. Wallace ; MD ; MPH⁵ ; for the Pediatric Eye Disease Investigator Group^&lowast ;

关键词：BCCIG ; British Isles Congenital Cataract Interest Group ; CI ; confidence interval ; D ; diopter ; IATS ; Infant Aphakia Treatment Study ; IOL ; intraocular lens ; OR ; odds ratio ; PEDIG ; Pediatric Eye Disease Investigator Group ; SD ; standard deviation

刊名：Ophthalmology

出版年：2016

作者：Anne M. Comi ; MD^a ; ^b ; ^{comi@kennedykrieger.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Mustafa Sahin ; MD ; PhD^c ; Adrienne Hammill ; MD ; PhD^d ; Emma H. Kaplan ; BA^a ; Csaba Juhá ; sz ; MD ; PhD^e ; ^f ; Paula North ; MD ; PhD^g ; Karen L. Ball ; BS^h ; Alex V. Levin ; MD ; MHSc ; FRCSCⁱ ; ^j ; Bernard Cohen ; MD^b ; ^k ; Jill Morris ; PhD^l ; Warren Lo ; MD^m ; E. Steve Roach ; MD^m ; participants of the 2015 Sturge-Weber Syndrome Research WorkshopNicolas Abreu ; MD ; Maria Acosta ; MD ; Karen L. Ball ; Audina Berrocal ; MD ; Joyce Bischoff ; PhD ; James Brodie ; Craig Burkhart ; MD ; Bernard Cohen ; MD ; Anne M. Comi ; MD ; Gosia Dymerska ; David Eckstein ; PhD ; Mabel Enriquez-Algeciras ; Joshua Ewen ; MD ; Brian Fisher ; Sharon Freedman ; MD ; Emily Germain-Lee ; MD ; Roy Geronemus ; MD ; Michael Gold ; MD ; Rashmi Gopal-Srivastava ; MS ; PhD ; Adrienne Hammill ; MD ; PhD ; Adelaide Hebert ; MD ; Lan Huang ; PhD ; Henry Jampel ; MD ; MHS ; Csaba Juhá ; sz ; MD ; PhD ; Emma H. Kaplan ; Matsanga Kaseka ; MD ; Yasmine Kirkorian ; MD ; Eric Kossoff ; MD ; Alex V. Levin ; MD ; MHSc ; FRCSC ; Doris Lin ; MD ; PhD ; Warren Lo ; MD ; Jeffrey Loeb ; MD ; PhD ; Kalyani Marathe ; MD ; MPH ; Doug Marchuk ; PhD ; Alice Mead ; JD ; Scott Mellis ; MD ; PhD ; Jill Morris ; PhD ; Timothy Murray ; MD ; MBA ; FACS ; Paula North ; MD ; PhD ; Thuy Phung ; MD ; PhD ; Anna Pinto ; MD ; PhD ; Kate Puttgen ; MD ; Nancy Ratner ; PhD ; Jennifer Reeve ; MD ; PhD ; Steve Roach ; MD ; Mustafa Sahin ; MD ; PhD ; Charles Swindell ; PhD ; Hung Tseng ; PhD ; Miriya Tune ; Sarah Wetzel-Strong ; PhD ; Monica White ; PharmD ; Vicky Whittemore ; PhD

关键词：Sturge-Weber syndrome ; GNAQ ; somatic mutation ; port-wine birthmark ; glaucoma ; seizures

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2016

作者：Derek P. Bitner ; MD ; Sharon F. Freedman ; MD ; ^{sharon.freedman@duke.edu}

刊名：Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

出版年：2016

作者：Evan Silverstein ; MD^a ; Sharon Freedman ; MD^b ; Gé ; rard-Philippe Zé ; hil ; PhD^c ; Kim Jiramongkolchai ; MD^b ; Mays El-Dairi ; MD^b ; ^{mays.el-dairi@dm.duke.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

出版年：2016

作者：Ryan Davis ; MD ; Kim Jiramongkolchai ; MD ; Evan Silverstein ; MD ; Sharon F. Freedman ; MD ; ^{sharon.freedman@duke.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

出版年：2016

作者：Jared E. Duncan ; MD^a ; Sharon F. Freedman ; MD^b ; Mays A. El-Dairi ; MD^b ; ^{mays.el-dairi@dm.duke.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

出版年：2016

作者：Kim JiramongkolchaiAuthor Vitae ; Sharon F. Freedman ; Mays A. El-Dairi ; ^{mays.el-dairi@dm.duke.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：American Journal of Ophthalmology

出版年：2016