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Elsevier电子期刊(38)

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1.The development of a clinical screening instrument for tumour predisposition syndromes in childhood cancer patients

作者：Saskia M.J. Hopman ; Johannes H.M. Merks ; Corianne A.J.M. de Borgie ; Cora M. Aalfs ; Leslie G. Biesecker ; Trevor Cole ; Charis Eng ; Eric Legius ; Eamonn R. Maher ; Max M. van Noesel ; Alain Verloes ; David H. Viskochil ; Anja Wagner ; Rosanna Weksberg ; Huib N. Caron ; Raoul C.M. Hennekam

关键词：Paediatric oncology ; Childhood cancer ; Screening instrument ; Tumour predisposition syndromes ; Delphi process ; Questionnaires

刊名：European Journal of Cancer

出版年：2013

2.ZC4H2 Mutations Are Associated with Arthrogryposis Multiplex Congenita and Intellectual Disability through Impairment of Central and Peripheral Synaptic Plasticity

作者：Hiromi Hirata¹ ; ²⁵ ; Indrajit Nanda² ; ²⁵ ; Anne van Riesen³ ; ²⁵ ; Gai McMichael⁴ ; ²⁵ ; Hao Hu⁵ ; ²⁵ ; Melanie Hambrock⁵ ; Marie-Am&eacute ; lie Papon⁶ ; ⁷ ; Ute Fischer⁵ ; Sylviane Marouillat⁶ ; ⁷ ; Can Ding³ ; Servane Alirol⁶ ; ⁷ ; Melanie Bienek⁵ ; Sabine Preisler-Adams⁸ ; Astrid Grimme⁵ ; Dominik Seelow³ ; Richard Webster⁹ ; Eric Haan¹⁰ ; ¹¹ ; Alastair MacLennan⁴ ; Werner Stenzel¹² ; Tzu Ying Yap¹¹ ; Alison Gardner¹³ ; Lam Son Nguyen¹¹ ; Marie Shaw¹¹ ; Nicolas Lebrun¹⁴ ; ¹⁵ ; Stefan A. Haas¹⁶ ; Wolfram Kress² ; Thomas Haaf² ; Elke Schellenberger¹⁷ ; Jamel Chelly¹⁴ ; ¹⁵ ; G&eacute ; raldine Viot¹⁸ ; Lisa G. Shaffer¹⁹ ; ²⁶ ; Jill A. Rosenfeld¹⁹ ; Nancy Kramer²⁰ ; Rena Falk²¹ ; Dima El-Khechen²² ; Luis F. Escobar²² ; Raoul Hennekam²³ ; Peter Wieacker⁸ ; Christoph Hü ; bner³ ; Hans-Hilger Ropers⁵ ; Jozef Gecz¹¹ ; ¹³ ; Markus Schuelke³ ; ^{markus.schuelke@charite.de} ; Fr&eacute ; d&eacute ; ric Laumonnier⁶ ; ⁷ ; ²⁴ ; Vera M. Kalscheuer⁵ ; ^{kalscheu@molgen.mpg.de}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

3.Cant¨² Syndrome Is Caused by Mutations in ABCC9

作者：Bregje ; W.M. van ; Bon¹ ; ¹⁴ ; Christian Gilissen¹ ; ¹⁴ ; Dorothy ; K. Grange² ; Raoul ; C.M. Hennekam³ ; Hü ; lya Kayserili⁴ ; Hartmut Engels⁵ ; Heiko Reutter⁵ ; ⁶ ; John ; R. Ostergaard⁷ ; Eva Morava⁸ ; Konstantinos Tsiakas⁹ ; Bertrand Isidor¹⁰ ; Martine Le ; Merrer¹¹ ; Metin Eser⁴ ; Nienke Wieskamp¹ ; Petra de ; Vries¹ ; Marloes Steehouwer¹ ; Joris ; A. Veltman¹ ; Stephen ; P. Robertson¹² ; Han ; G. Brunner¹ ; Bert ; B.A. de ; Vries¹ ; ^{b.devries@gen.umcn.nl} ; Alexander Hoischen¹ ; ¹³

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

4.Characterization of a 8q21.11 Microdeletion Syndrome Associated with Intellectual Disability and a Recognizable Phenotype

作者：Marí ; a Palomares¹ ; ² ; ^{mpalomares.hulp@salud.madrid.org"" rel=""nofollow} ; Alicia Delicado² ; ³ ; Elena Mansilla² ; ³ ; Marí ; a ; Luisa de ; Torres² ; ³ ; Elena Vallespí ; n¹ ; ² ; Luis Fernandez² ; ³ ; Victor Martinez-Glez¹ ; ² ; Sixto Garcí ; a-Miñ ; aur² ; ⁴ ; Juliá ; n Nevado¹ ; ² ; Fernando ; Santos Simarro² ; ⁴ ; Victor ; L. Ruiz-Perez² ; ⁵ ; Sally ; Ann Lynch⁶ ; Freddie ; H. Sharkey⁷ ; Ann-Charlotte Thuresson⁸ ; Gö ; ran Anneré ; n⁸ ; Elga ; F. Belligni⁹ ; Marí ; a ; Luisa Martí ; nez-Ferná ; ndez² ; ¹⁰ ; Eva Bermejo² ; ¹⁰ ; ¹¹ ; Beata Nowakowska¹² ; ¹³ ; Anna Kutkowska-Kazmierczak¹² ; Ewa Bocian¹² ; Ewa Obersztyn¹² ; Marí ; a ; Luisa Martí ; nez-Frí ; as² ; ¹⁰ ; ¹¹ ; Raoul ; C.M. Hennekam¹⁴ ; ¹⁵ ; Pablo Lapunzina² ; ⁴ ; ¹⁵

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

5.Familial occurrence of ptosis, nasal speech, prominent ears, hand anomalies and learning problems

作者：Elga F. Belligni ; Raoul C.M. Hennekam

关键词：Mental retardation ; Ptosis ; Cleft palate ; Velum insufficiency ; Hand anomaly ; Autosomal dominant

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2010

6.Baseline Quality of Life in patients with Klippel–Trenaunay syndrome

作者：Charlè ; ne E.U. Oduber ; Kavita Khemlani ; J. Henk Sillevis Smitt ; Raoul C.M. Hennekam ; Chantal M.A.M. van der Horst

关键词：Klippel– ; Trenaunay syndrome ; Klippel– ; Trenaunay– ; Weber syndrome ; Quality of Life ; Severity ; Sub-classification

刊名：Journal of Plastic, Reconstructive Aesthetic Surgery

出版年：2010

7.Mental retardation, premature balding, small genitalia, small acra and small patellae in brothers: Confirmation of an entity

作者：Anthony M. V ; ersteen ; Raoul C. Hennekam

关键词：Mental retardation ; Premature balding ; Tall forehead ; Small genitalia ; Small luxated patellae ; Small acra

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2010

8.Familial clustering of giant congenital melanocytic nevi

作者：Robert S. de Wijn ; Laura H. Zaal ; Raoul C.M. Hennekam ; Chantal M.A.M. van der Horst

关键词：Giant congenital melanocytic nevus (GCMN) ; LCMN ; Familial ; Inheritance ; Melanogenesis ; Nevus pathogenesis

刊名：Journal of Plastic, Reconstructive Aesthetic Surgery

出版年：2010

9.Monozygotic twins discordant for vascular malformations and dysregulated growth

作者：Charlè ; ne E.U. Oduber ; Jet Bliek ; Chantal M.A.M. van der Horst ; Maurice A.M. van Steensel ; Raoul C.M. Hennekam

关键词：Vascular malformation ; Klippel– ; Trenaunay syndrome ; Monozygotic twins ; Mosaicism ; Epigenetics ; Imprinting ; Angiogenesis ; Beckwith– ; Wiedemann syndrome ; Proteus syndrome

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2010

10.Increased plasticity of the nuclear envelope and hypermobility of telomeres due to the loss of A–type lamins

作者：Winnok H. De Vos ; Frederik Houben ; Ron A. Hoebe ; Raoul Hennekam ; Baziel van Engelen ; Erik M.M. M ; ers ; Frans C.S. Ramaekers ; Jos L.V. Broers ; Patrick Van Oostveldt

关键词：Lamin A/C ; LMNA ; Telomere ; TRF2 ; CLEM ; HGPS ; Nuclear dynamics

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA)/General Subjects

出版年：2010

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