作者：Keren J. Carss¹ ; ² ; ¹⁸ ; Gavin Arno² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁸ ; Marie Erwood¹ ; ² ; Jonathan Stephens¹ ; ² ; Alba Sanchis-Juan¹ ; ² ; Sarah Hull³ ; ⁴ ; Karyn Megy¹ ; ² ; Detelina Grozeva² ; ⁵ ; Eleanor Dewhurst¹ ; ² ; Samantha Malka³ ; ⁴ ; Vincent Plagnol⁶ ; Christopher Penkett¹ ; ² ; Kathleen Stirrups¹ ; ² ; Roberta Rizzo⁴ ; Genevieve Wright⁴ ; Dragana Josifova² ; ⁷ ; Maria Bitner-Glindzicz² ; ⁸ ; Richard H. Scott² ; ⁹ ; Emma Clement² ; ¹⁰ ; Louise Allen² ; ¹¹ ; Ruth Armstrong² ; ¹² ; Angela F. Brady² ; ¹³ ; Jenny Carmichael² ; ¹² ; Manali Chitre² ; ¹² ; Robert H.H. Henderson² ; ⁴ ; ¹⁰ ; Jane Hurst² ; ¹⁰ ; Robert E. MacLaren² ; ⁴ ; ¹⁴ ; Elaine Murphy² ; ¹⁵ ; Joan Paterson² ; ¹² ; Elisabeth Rosser² ; ¹⁰ ; Dorothy A. Thompson² ; ¹⁶ ; Emma Wakeling² ; ¹³ ; Willem H. Ouwehand¹ ; ² ; Michel Michaelides² ; ³ ; ⁴ ; Anthony T. Moore² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁷ ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu

关键词：retinal dystrophy ; whole-genome sequence ; copy-number variants ; rare sequence variant

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Michael M. Engelgau ; ^{michael.engelgau@nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Uchechukwu K. Sampson ; Cristina Rabadan-Diehl ; Richard Smith ; Jaime Miranda ; Gerald S. Bloomfield ; Deshiree Belis ; K.M. Venkat Narayan ; for the National Health ; Lung ; Blood Institute&ndash ; UnitedHealth Global Health Centers of Excellence CollaboratorsAdolfo Rubinstein ; Jiang He ; Dewan S. Alam ; David H. Peters ; Yangfeng Wu ; Lijing L. Yan ; Michael Merson ; Manuel Ramirez ; Benjamin Caballero ; Denis Xavier ; Salim Yusuf ; Dorairaj Prabhakaran ; K.M. Venkat Narayan ; Sylvester Kimaiyo ; Eric Velazquez ; Catalina A. Denman ; Elsa Cornejo ; Jill de Zapien ; Cecilia Rosales ; J. Jaime Miranda ; Robert H. Gilman ; Naomi Levitt ; Thomas A. Gaziano ; Hassen Ghannem ; Tiina Laatikainen ; Cristina Rabadan-Diehl ; Michael M. Engelgau ; Deshiree Belis ; Uchechukwu Sampson ; Richard Smith ; Nancy L. Dianis ; Tracy L. Wolbach ; Gabriela Matta ; Laura Gutierrez ; Natalia Elorriaga ; Rosana Poggio ; Vilma Irazola ; Lydia Bazzano ; Abbas Bhuiya ; Abdul Wazed ; Alfazal Khan ; Ali T. Siddiquee ; Anwar Islam ; Jahangir A.M. Khan ; Jasim Uddin ; Khaled Hasan ; Masuma A. Khanam ; Mohammad Yunus ; Muhammad A.H. Chowdhury ; Nazratun N. Monalisa ; Nurul Alam ; Peter K. Streatfield ; Shyfuddin Ahmed ; Sonia Parvin ; Taslim Ali ; Louis W. Niessen ; Mohammad D. Hossain ; Tracey L.P. Koehlmoos ; Hilary Standing ; Henry Lucas ; Sara N. Bleich ; Gerard F. Anderson ; Antonio J. Trujillo ; Andrew J. Mirelman ; Jesse Hao ; Jing Zhang ; Maoyi Tian ; Polly Huang ; Rong Luo ; Weigang Fang ; Xian Li ; Xiangxian Feng ; Zhifang Li ; Kelly Deal ; Eric Peterson ; Elizabeth DeLong ; Bo Zhou ; Jingpu Shi ; Bruce Neal ; Stephen Jan ; Nicole Li ; Stephen McMahon ; Jianxin Zhang ; Jixin Sun ; Paul Elliot ; Yi Zhao ; Yuhong Zhang ; Chen Yao ; Ningling Huang Sun ; Qide Han ; Ruqun Shen ; Wenyi Niu ; Yanfang Wang ; Yang Ke ; Yining Huang ; Stephen Leeder ; Alan Lopez ; Ruijuan Zhang ; Yan Yu ; Ana V. Roman ; Carlos Mendoza ; Dina Roche ; Gabriela Mejicano ; Maria A. Cordova ; Maria F. Kroker ; Meredith Fort ; Paola Letona ; Rebecca Kanter ; Regina Garcia ; Sandra Murillo ; Violeta Chacon ; Rafael Montero ; Erika J. Lopez ; Liz Peña ; Maricruz Castro ; Ana L. Dengo ; Emilce Ulate ; Nadia Alvarado ; Josefina Sibrian ; Astarte Alegria ; Ana M. Gutierrez ; Flavia Fontes ; Alben Sigamani ; Deepak Kamath ; Freeda Xavier ; K.B. Deepthi ; M. Anupama ; Nandini Mathu ; Nisha George ; Pranjali Rahul ; Prem Pais ; Preeti Girish ; Seena Thomas ; T. Usha ; Tinku Thomas ; Rajnish Joshi ; N. Chidambaram ; Rajeev Gupta ; Clara Chow ; Janice Pogue ; Martin O'Donnell ; P.J. Devereaux ; Dominic Misquith ; Twinkle Agrawal ; Farah N. Fathima ; Kolli Srinath Reddy ; Roopa Shivashankar ; Vamadevan S. Ajay ; Hassan M. Khan ; M. Masood Kadir ; Muhammad Q. Masood ; Zafar Fatmi ; Anand Krishnan ; Kavita Singh ; Nikhil Tandon ; Rajesh Khadgawat ; V. Usha Menon ; Bipin Kumar Sethi ; A.G. Unnikrishnan ; Mark L. Hutcheson ; Mohammed K. Ali ; Solveig A. Cunningham ; Shivani A. Patel ; Unjali Gujral ; Ankush Desai ; Deepa Mohan ; R. Guha Pradeepa ; V. Mohan ; Vijay Viswanathan ; Rakesh Sahay ; Seema Shah ; Ganapathi Bantwal ; Premlata K. Varthakavi ; Manisha Nair ; Constantine Akwanalo ; David Lagat ; Felix Barasa ; Myra Koech ; Wilson Sugut ; Belinda Korir ; Priscah Mosol ; Shamim Ali ; Charles B. Sherman ; Jane Carter ; Gerald Bloomfield ; Cynthia Binanay ; Rajesh Vedanthan ; A. Bernabé ; -Ortiz ; F. Leó ; n-Velarde ; George D. Smith ; Germá ; n Má ; laga ; Hé ; ctor H. García ; Juan P. Casas ; Katherine Sacksteder ; Liam Smeeth ; Luis Huicho ; Marí ; a Rivera ; Raú ; l Gamboa ; Shah Ebrahim ; Ví ; ctor M. Montori ; Robert A. Wise ; William Checkley ; Gregory B. Diette ; Beatrice Nojilana ; Buyelwa Majikela-Dlangamandla ; Carmelita Sylvester ; Johanna Malan ; Katherine Murphy ; Krisela Steyn ; Lindi van Niekerk ; Robert Mash ; Thandi Puoane ; Grace Kim ; Ankur Pandya ; Shafika Abrahams-Gessel ; Hilary Rhode ; Michael Pather ; Alvaro R. Andrade ; Beatriz Garcia ; Carlos Velasco ; David Medina ; Delia Bravo ; Diana Munguia ; Eric Bateman ; Francisco Castro ; Helen Schneider ; Ilse Ibarra ; Jabulisiwe Zulu ; Joel Felix ; Karla Tribe ; Kirsten Bobrow ; Lara Fairall ; Naomi Folb ; Norma Murillo ; Norma Pacheco ; Paloma Rodriguez ; Paola Navarro ; Reyna Flores ; Richard Van Zyl Smit ; Rosario Meddoza ; Sameer Surka ; Serena Van Haght ; Yanira Hernandez ; Lungiswa Tsolekile ; Gouider Jeridi ; Imed Harrabi ; Jihen Maatoug ; Lamia Boughammoura ; Larbi Chaieb ; Nejib Mrizek ; Rafika Gaha ; Khalifa Limam ; Souad Amimi ; Karima Gaha ; Habib Gamra ; Mustafa Al'Absi ; Erkki Vartiainen ; Cornelius Moore ; Debi Spillan ; Kristiane Cooper ; Megan Mitchell ; Ruth Kirby ; Yunling Gao ; Emmanuel Aluko

刊名：Global Heart

出版年：2016

作者：Gina M. Leinninger ; Young-Hwan Jo ; Rebecca L. Leshan ; Gwendolyn W. Louis ; Hongyan Yang ; Jason G. Barrera ; Hilary Wilson ; Darren M. Opl ; Miro A. Faouzi ; Yusong Gong ; Justin C. Jones ; Christopher J. Rhodes ; Streamson Chua Jr. ; Sabrina Diano ; Tamas L. Horvath ; R ; y J. Seeley ; Jill B. Becker ; Heike M&#x

刊名：Cell Metabolism

出版年：2009