作者：Keren J. Carss¹ ; ² ; ¹⁸ ; Gavin Arno² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁸ ; Marie Erwood¹ ; ² ; Jonathan Stephens¹ ; ² ; Alba Sanchis-Juan¹ ; ² ; Sarah Hull³ ; ⁴ ; Karyn Megy¹ ; ² ; Detelina Grozeva² ; ⁵ ; Eleanor Dewhurst¹ ; ² ; Samantha Malka³ ; ⁴ ; Vincent Plagnol⁶ ; Christopher Penkett¹ ; ² ; Kathleen Stirrups¹ ; ² ; Roberta Rizzo⁴ ; Genevieve Wright⁴ ; Dragana Josifova² ; ⁷ ; Maria Bitner-Glindzicz² ; ⁸ ; Richard H. Scott² ; ⁹ ; Emma Clement² ; ¹⁰ ; Louise Allen² ; ¹¹ ; Ruth Armstrong² ; ¹² ; Angela F. Brady² ; ¹³ ; Jenny Carmichael² ; ¹² ; Manali Chitre² ; ¹² ; Robert H.H. Henderson² ; ⁴ ; ¹⁰ ; Jane Hurst² ; ¹⁰ ; Robert E. MacLaren² ; ⁴ ; ¹⁴ ; Elaine Murphy² ; ¹⁵ ; Joan Paterson² ; ¹² ; Elisabeth Rosser² ; ¹⁰ ; Dorothy A. Thompson² ; ¹⁶ ; Emma Wakeling² ; ¹³ ; Willem H. Ouwehand¹ ; ² ; Michel Michaelides² ; ³ ; ⁴ ; Anthony T. Moore² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁷ ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu

关键词：retinal dystrophy ; whole-genome sequence ; copy-number variants ; rare sequence variant

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Hee Yeon Kim¹ ; Susanna H. Wegner¹ ; Kirk P. Van Ness¹ ; Julie Juyoung Park¹ ; Sara E. Pacheco¹ ; Tomomi Workman ; Sungwoo Hong ; William Griffith ; Elaine M. Faustman ; ^{faustman@u.washington.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：AH3Lys9 ; acetylated histone H3 lysine 9 ; As ; sodium arsenite ; CP ; chlorpyrifos ; DMH3Lys4 ; dimethylated histone H3 at lysine 4 ; DMH3Lys9 ; dimethylated histone H3 at lysine 9 ; DMH3Lys27 ; dimethylated histone H3 at lysine 27 ; DMH3Lys36 ; dimethylated histone H3 at lysine 36 ; DMH3Lys79 ; dimethylated histone H3 at lysine 79 ; FGF ; fibroblast growth factor ; HDAC4 ; histone deacetylase 4 ; HDAC7 ; histone deacetylase 7 ; hNPCs ; human neuronal progenitor cells ; MAP2 ; microtubule-associated protein 2 ; pAH3Ser1

刊名：Reproductive Toxicology

出版年：2016

作者：Groupe d&rsquo ; é ; tude MACVIA-LRJean Bousquet¹ ; ² ; ^{jean.bousquet@orange.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Rodolphe Bourret¹ ; Thierry Camuzat³ ; Philippe Augé ; ⁴ ; Philippe Domy¹ ; Jacques Bringer⁵ ; Nicolas Best⁶ ; ¹¹³ ; Olivier Jonquet⁷ ; Jean-Emmanuel de la Coussaye⁸ ; Michel Noguè ; s² ; ⁹ ; Jean-Marie Robine¹⁰ ; ¹¹ ; ¹² ; Antoine Avignon¹³ ; Hubert Blain¹⁴ ; ¹⁵ ; Bernard Combe¹⁶ ; Gé ; rard Dray¹⁷ ; Vincent Dufour¹⁸ ; Mireille Fouletier¹⁷ ; Nicolas Giraudeau¹⁹ ; Didier Hè ; ve²⁰ ; Claude Jeandel¹⁴ ; Isabelle Laffont¹⁵ ; ²¹ ; Dominique Larrey²² ; Daniel Laune²³ ; Cyril Laurent²⁴ ; Pierre Mares²⁵ ; Chantal Marion²⁶ ; Eric Pastor²⁷ ; ²⁸ ; Jacques-Yvon Pé ; lissier¹⁵ ; ²⁹ ; Franç ; oise Radier-Pontal³⁰ ; Jacques Reynes³¹ ; ³² ; Emilie Royè ; re³³ ; Marc Ychou³⁴ ; Anna Bedbrook¹ ; ² ; Sophie Granier⁸ ; Fré ; dé ; ric Abecassis³⁵ ; Sylvie Albert³⁶ ; Paule Adnet¹⁴ ; Bernard Alomè ; ne¹⁴ ; Michel Amouyal³⁷ ; Sylvie Arnavieilhe²³ ; Trias Asteriou²⁶ ; Vincent Attalin³⁸ ; Pierre Aubas³⁹ ; Christine Azevedo⁴⁰ ; Mé ; lanie Badin³⁷ ; Karima Bakhti¹⁵ ; ²¹ ; Gregory Baptista¹⁴ ; Benoit Bardy¹⁵ ; Marie-Pierre Battesti²⁰ ; Olivier Bé ; né ; zet⁴¹ ; Pierre-Louis Bernard¹⁵ ; Claudine Berr⁴² ; Jacquie Berthe³³ ; Xavier Bobia⁸ ; Joë ; l Bockaert⁴³ ; Catherine Boegner¹³ ; Sylvie Boichot⁴⁴ ; Huei-Yune Bonnin¹⁵ ; ²⁹ ; Philippe Boulet²⁶ ; Sté ; phane Bouly⁸ ; Chokri Boubakri¹⁴ ; Arnaud Bourdin⁴⁵ ; Jean-Luc Bourrain⁴⁵ ; Gé ; rard Bourrel³⁷ ; Vincent Bouix⁴⁶ ; Cyril Breuker¹ ; Valé ; rie Bruguiè ; re⁹ ; Jacques Burille⁴⁷ ; Sté ; phane Cade⁴⁸ ; Davide Caimmi⁴⁵ ; Marie-Virginie Calmels⁴⁹ ; William Camu⁵⁰ ; Gé ; rard Canovas⁵¹ ; Vé ; ronique Carre²¹ ; Giacomo Cavalli⁵² ; Guillaume Cayla⁵³ ; Raphaë ; l Chiron⁴⁵ ; Pierre-Gé ; raud Claret⁸ ; Pauline Coignard⁵⁴ ; Flavia-Oana Coroian¹⁵ ; ²¹ ; David Costa³⁷ ; Pierre Costa⁵⁵ ; Jé ; rome Cottalorda⁵⁶ ; Bertrand Coulet⁵⁷ ; Anne-Laure Coupet⁹ ; Marie-Christine Courrouy-Michel⁵⁸ ; Philippe Courtet⁵⁸ ; Jean-Paul Cristol⁵⁹ ; Valé ; rie Cros²¹ ; Fré ; dé ; ric Cuisinier⁶⁰ ; Claire Daien¹⁶ ; Marianna Danko⁵⁸ ; Philippe Dauenhauer⁶¹ ; Michel Dauzat⁶² ; Miren David³⁷ ; Jean-Marc Davy⁴⁸ ; Didier Deligniè ; res¹⁵ ; Pascal Demoly⁴⁵ ; Matthieu Desplan⁶³ ; Henriette Dhivert-Donnadieu⁴⁵ ; Pierre Dujol⁴⁹ ; Arnaud Dupeyron¹⁵ ; ²⁹ ; Gé ; rard Dupeyron⁶⁴ ; Oude Engberink¹⁵ ; ⁶⁵ ; Michel Enjalbert⁵⁴ ; ⁶⁶ ; Charles Fattal¹⁵ ; ⁵⁴ ; ⁶⁷ ; Jé ; rô ; me Fernandes⁶⁸ ; Pierre Fesler⁶⁹ ; Philippe Fraisse⁴⁰ ; Jé ; rô ; me Froger¹⁵ ; ⁸ ; Philippe Gabrion⁷⁰ ; Emilie Galano²⁹ ; Marion Gellerat-Rogier⁷¹ ; Anthony Gellis⁶⁷ ; Arnaud-Yves Goucham¹⁸ ; Fares Gouzi⁷² ; Florence Gressard²⁷ ; Jean-Christophe Gris⁷³ ; Bernard Guillot⁷⁴ ; David Guiraud⁴⁰ ; Valé ; rie Handweiler¹ ; Olivier Hantkié ; ⁷⁵ ; Maurice Hayot⁷² ; Christian Hé ; risson¹⁵ ; ²¹ ; Cherif Heroum¹ ; Didier Hoa²² ; Sylvain Jacquemin⁷⁶ ; Samir Jaber⁷⁷ ; Dominique Jakovenko⁷⁸ ; Christophe Jorgensen¹⁶ ; ⁷⁹ ; Laurent Journot⁴³ ; Michel Kaczorek³² ; Pascal Kouyoumdjian⁸⁰ ; Pierre Labauge⁵⁰ ; Liliane Landreau⁷ ; Martine Lapierre²⁹ ; Catherine Leblond⁶⁶ ; Marie-Suzanne Lé ; glise¹⁴ ; Jean-Marc Lemaitre⁷⁹ ; Vincent Le Moing³¹ ; ³² ; Alain Le Quellec⁶⁹ ; Franç ; oise Leclercq⁴⁸ ; Sylvain Lehmann⁸¹ ; Bé ; atrice Lognos³⁷ ; ⁸² ; Jean-Marc Lussert⁸³ ; Alain Makinson³¹ ; Kevin Mandrick¹⁵ ; Vincent Marmelat¹⁵ ; Pierre Martin-Gousset²⁷ ; Amé ; lie Matheron⁴⁹ ; Gwen Mathieu³⁷ ; Marc Meissonnier⁸⁴ ; Gré ; goire Mercier⁸⁵ ; Patrick Messner⁵³ ; Cyril Meunier²⁷ ; ⁸⁶ ; Michel Mondain⁸⁷ ; Raul Punta-Morales⁵⁰ ; Jacques Morel¹⁶ ; David Morquin³¹ ; ³² ; Denis Mottet¹⁵ ; Philippe Né ; rin⁸⁸ ; Pierre Nicolas⁷⁵ ; Gregory Ninot⁶⁵ ; Fabrice Nouvel²⁹ ; ⁸⁹ ; ⁹⁰ ; Jean-Paul Ortiz⁹¹ ; Delphine Paccard⁹ ; Guillaume Pandraud³⁰ ; Marie-Pierre Pasdelou⁴⁹ ; Jean-Luc Pasquié ; ⁴⁸ ; Karine Patte⁹² ; Sté ; phane Perrey¹⁵ ; Yves-Marie Pers¹⁶ ; Marie-Christine Picot³⁹ ; Jean-Philippe Pin⁴³ ; Nathalie Pinto⁹ ; Emilie Porte²⁹ ; Fabienne Portejoie² ; Jean-Louis Pujol⁴⁵ ; Xavier Quantin⁴⁵ ; Isabelle Qué ; ré ; ⁶⁹ ; Nathalie Raffort⁴⁷ ; Sofiane Ramdani¹⁴ ; Jean Ribstein⁶⁹ ; Isabelle Ré ; dini-Martinez²⁰ ; Sylvain Richard⁹³ ; Karen Ritchie⁹⁴ ; Jean-Pierre Riso⁹⁵ ; Franç ; ois Rivier⁹⁶ ; Christine Rolland⁹⁷ ; Franç ; ois Roubille⁴⁸ ; Denis Sablot⁹⁸ ; Jean-Luc Savy⁴⁹ ; Laurent Schifano⁹² ; Pierre Senesse³⁴ ; Roland Sicard⁹⁹ ; Baya Soua¹⁰⁰ ; Yannick Stephan⁶⁵ ; Denise Strubel¹⁰¹ ; Ariane Sultan¹² ; Roxana Taddei-Ologeanu¹⁰² ; Guillaume Tallon¹⁴ ; Michel Tanfin⁹⁵ ; Hervé ; Tassery¹⁰³ ; Isabel Tavares²¹ ; Kjerstin Torre¹⁴ ; Jacques Touchon⁹ ; ³¹ ; Vincent Tribout³¹ ; Alain Uziel⁸⁷ ; Philippe Van de Perre¹⁰⁴ ; Xavier Vasquez¹⁰⁵ ; Jean-Michel Verdier¹⁰⁶ ; ¹⁰⁷ ; ¹⁰⁸ ; Cé ; line Vergne-Richard²⁰ ; Gré ; goire Vergotte¹⁵ ; Laurence Vian¹⁰⁹ ; Christine Viarouge-Reunier¹ ; Franç ; ois Vialla¹¹⁰ ; Fré ; dé ; ric Viart¹¹¹ ; Max Villain¹¹² ; Maxime Villiet¹ ; Emilie Viollet¹⁵ ; ²⁹ ; Anne Wojtusciszyn¹³ ; Martine Aoustin²⁰ ; Christian Bourquin¹⁸ ; ¹¹⁴ ; Jacques Mercier⁴ ; ⁷² ; ⁹³

刊名：La Presse Médicale

出版年：2015

作者：Sai Hurng Kham Murng ; MBBS MRCP (UK) ; William Egner ; MD ; PhD ; Anna Shrimpton ; MBChB FRCPath ; Ravishankar B. Sargur ; MD ; MBBS ; MRCP

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2013

作者：Junhao Yan ; M.D. ; Ph.D.^a ; ^b ; ^{yyy306@126.com} ; Sreebala Sripada ; M.R.C.O.G.^a ; Sotirios H. Saravelos ; M.B.B.S.^a ; Zi-Jiang Chen ; M.D. ; Ph.D.^b ; William Egner ; Ph.D.^c ; Tin-Chiu Li ; M.D. ; Ph.D.^a

关键词：Recurrent miscarriage ; thyroid antibody ; thyroxine ; live birth

刊名：Fertility and Sterility

出版年：2012

作者：Andrew D. Hopper^?/sup> ; Marios Hadjivassiliou^&Dagger ; ; David P. Hurlstone^?/sup> ; Alan J. Lobo^?/sup> ; Mark E. McAlindon^?/sup> ; William Egner^§ ; ; Graeme Wild^§ ; ; David S. Sanders^?/sup> ; ^{andydhopper@aol.com}

关键词：EMA ; endomysial antibody ; IEL ; intraepithelial lymphocyte ; IG ; immunoglobulin ; NPV ; negative predictive value ; PPV ; positive predictive value ; tTG ; tissue transglutaminase

刊名：Clinical Gastroenterology and Hepatology

出版年：2008

作者：Williamon ; Aaron ; Egner ; Tobias

关键词：Neural basis of behavior ; Cognition ; Music cognition ; Memory ; Expertise ; Retrieval structures ; EEG ; ERP

刊名：Cognitive Brain Research

出版年：2004