作者：Prof Noel G McElvaney ; MD^a ; ^{gmcelvaney@rcsi.ie} ; Jonathan Burdon ; MD^b ; Prof Mark Holmes ; MD^c ; Prof Allan Glanville ; MD^d ; Peter A B Wark ; MD^e ; Prof Philip J Thompson ; MD^f ; Paul Hernandez ; MD^g ; Jan Chlumsky ; MD^h ; Prof Helmut Teschler ; MDⁱ ; Prof Joachim H Ficker ; MD^j ; ^v ; Niels Seersholm ; MD^k ; Prof Alan Altraja ; MD^l ; Riitta Mä ; kitaro ; MD^m ; Prof Joanna Chorostowska-Wynimko ; MDⁿ ; Prof Marek Sanak ; MD^o ; Prof Paul I Stoicescu ; MD^p ; Eeva Piitulainen ; MD^q ; Oliver Vit ; MSc^r ; Marion Wencker ; MD^s ; Michael A Tortorici ; PhD^t ; Michael Fries ; PhD^t ; Jonathan M Edelman ; MD^t ; Kenneth R Chapman ; MD^u ; on behalf of the RAPID Extension Trial Group^&dagger ;

刊名：The Lancet Respiratory Medicine

出版年：2017

作者：Kelly Schoch¹ ; ²⁹ ; Linyan Meng² ; ³ ; ²⁹ ; Szabolcs Szelinger⁴ ; ²⁹ ; David R. Bearden⁵ ; Asbjorg Stray-Pedersen⁶ ; ⁷ ; Oyvind L. Busk⁸ ; Nicholas Stong⁹ ; Eriskay Liston¹⁰ ; Ronald D. Cohn¹⁰ ; ¹¹ ; Fernando Scaglia² ; ²⁷ ; Jill A. Rosenfeld² ; Jennifer Tarpinian¹² ; Cara M. Skraban¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Matthew A. Deardorff¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Jeremy N. Friedman¹¹ ; Zeynep Coban Akdemir⁷ ; Nicole Walley¹ ; Mohamad A. Mikati¹⁵ ; Peter G. Kranz¹⁶ ; Joan Jasien¹⁵ ; Allyn McConkie-Rosell¹ ; Marie McDonald¹ ; Stephanie Burns Wechsler¹ ; ¹⁷ ; Michael Freemark¹⁸ ; Sujay Kansagra¹⁵ ; Sharon Freedman¹⁹ ; Deeksha Bali²⁰ ; Francisca Millan²¹ ; Sherri Bale²¹ ; Stanley F. Nelson⁴ ; ²³ ; Hane Lee⁴ ; ²² ; Naghmeh Dorrani²² ; ²³ ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger

关键词：NACC1 ; cataracts ; microcephaly ; epilepsy ; whole-exome sequencing ; developmental/intellectual disabilities ; stereotypy ; irritability

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Li Tan^a ; ^b ; ^j ; Deepak Gurbani^c ; ^j ; Ellen L. Weisberg^e ; ^f ; ^j ; Douglas S. Jones^g ; ^h ; ^j ; Suman Rao^a ; ^b ; ^g ; William D. Singer^c ; ^d ; Faviola M. Bernard^c ; ^d ; Samar Mowafy^a ; ^b ; ⁱ ; Annie Jenney^g ; Guangyan Du^a ; ^b ; Atsushi Nonami^e ; ^f ; James D. Griffin^e ; ^f ; Douglas A. Lauffenburger^h ; Kenneth D. Westover^c ; ^d ; ^{Kenneth.Westover@UTSouthwestern.edu} ; Peter K. Sorger^g ; ^{Peter_Sorger@hms.harvard.edu} ; Nathanael S. Gray^a ; ^b ; ^{Nathanael_Gray@dfci.harvard.edu}

关键词：TAK1 ; Polypharmacology ; Multitarget ; Cancer ; Cytokine secretion

刊名：Bioorganic & Medicinal Chemistry

出版年：2017

作者：Tim Van Damme¹ ; ²⁵ ; Thatjana Gardeitchik² ; ³ ; ²⁵ ; Miski Mohamed² ; ²⁵ ; Sergio Guerrero-Castillo⁴ ; ⁵ ; ²⁶ ; Peter Freisinger⁶ ; ²⁶ ; Brecht Guillemyn¹ ; ²⁶ ; Ariana Kariminejad⁷ ; ²⁶ ; Daisy Dalloyaux² ; ⁵ ; Sanne van Kraaij² ; ⁵ ; Dirk J. Lefeber⁵ ; ⁸ ; Delfien Syx¹ ; Wouter Steyaert¹ ; Riet De Rycke⁹ ; ¹⁰ ; Alexander Hoischen³ ; Erik-Jan Kamsteeg³ ; Sunnie Y. Wong¹¹ ; Monique van Scherpenzeel⁵ ; ⁸ ; Payman Jamali¹² ; Ulrich Brandt⁴ ; ⁵ ; Leo Nijtmans⁴ ; ⁵ ; G. Christoph Korenke¹³ ; Brian H.Y. Chung¹⁴ ; Christopher C.Y. Mak¹⁴ ; Ingrid Hausser¹⁵ ; Uwe Kornak¹⁶ ; ¹⁷ ; Bjö ; rn Fischer-Zirnsak¹⁶ ; ¹⁷ ; Tim M. Strom¹⁸ ; Thomas Meitinger¹⁸ ; Yasemin Alanay¹⁹ ; Gulen E. Utine²⁰ ; Peter K.C. Leung¹⁴ ; Siavash Ghaderi-Sohi⁷ ; Paul Coucke¹ ; Sofie Symoens¹ ; Anne De Paepe¹ ; Christian Thiel²¹ ; Tobias B. Haack¹⁸ ; ²² ; ²³ ; Fransiska Malfait¹ ; ²⁷ ; Eva Morava¹¹ ; ²⁴ ; ²⁷ ; Bert Callewaert¹ ; ²⁷ ; ^{bert.callewaert@ugent.be} ; Ron A. Wevers⁵ ; ²⁷ ; ^{ron.wevers@radboudumc.nl}

关键词：V-ATPase ; ATP6V1E1 ; ATP6V1A ; cutis laxa ; autosomal recessive ; ARCL2 ; congenital disorder of glycosylation ; CDG ; Golgi apparatus ; cellular trafficking

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Amal Isaiah^a ; Daniel Lee^b ; Felicity Lenes-Voit^a ; Melissa Sweeney^c ; Walter Kutz^a ; Brandon Isaacson^a ; Peter Roland^a ; Kenneth H. Lee^a ; ^{kenneth.lee@utsouthwestern.edu}

关键词：Cochlear implants ; Inner ear malformations ; Speech recognition ; Hearing restoration

刊名：International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology

出版年：2017

作者：Maria De Rosa^a ; ^g ; Lu Lu^b ; ^g ; Edouard Zamaratski^a ; Natalia Szałaj^a ; Sha Cao^c ; Henrik Wadensten^d ; Lena Lenhammar^e ; Johan Gising^a ; Annette K. Roos^f ; Douglas L. Huseby^c ; Rolf Larsson^e ; Per E. André ; n^d ; Diarmaid Hughes^c ; Peter Brandt^a ; Sherry L. Mowbray^b ; ^f ; ^{Sherry.Mowbray@icm.uu.se} ; Anders Karlé ; n^a ; ^{Anders.Karlen@orgfarm.uu.se}

关键词：dabcyl ; 4-((4-(dimethylamino)phenyl)azo)benzoic acid ; DCM ; dichloromethane ; DIEA ; N ; N-diisopropylethylamine ; DMF ; N ; N-dimethylformamide ; E. coli ; Escherichia coli ; EDANS ; 5-((2-aminoethyl)amino)naphthalene-1-sulfonic acid ; EDCI ; 1-ethyl-3-(3-dimethylaminopropyl)carbodiimide ; Fmoc ; 9-fluorenylmethoxycarbonyl ; HBTU ; NN ; N&prime ; N&prime ; -tetramethyl-O-(1H-benzotriazol-1-yl)uronium hexafluorophosphate ; HATU ; 1-[bis(dimethylamino)methylene]-1H-12 ; 3-triazolo[4 ; 5-b]pyridinium 3-oxide hexafluorophosph

刊名：Bioorganic & Medicinal Chemistry

出版年：2017

作者：Prof Suzanne Hagen ; PhD^a ; ^{s.hagen@gcu.ac.uk} ; Prof Cathryn Glazener ; PhD^d ; Prof Doreen McClurg ; PhD^a ; Prof Christine Macarthur ; PhD^f ; Andrew Elders ; MSc^a ; Prof Peter Herbison ; DSc^g ; Prof Don Wilson ; MD^h ; Philip Toozs-Hobson ; MDⁱ ; Christine Hemming ; MD^e ; Jean Hay-Smith ; PhD^j ; Marissa Collins ; MSc^b ; Sylvia Dickson ; BSc^c ; Janet Logan ; MA^a

刊名：The Lancet

出版年：2017

作者：David Montani ; MD^a ; ^b ; ^c ; ^&dagger ; ; Barbara Girerd ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^&dagger ; ; Xavier Jaïs ; MD^a ; ^b ; ^c ; Marilyne Levy ; MD^d ; David Amar ; MD^a ; ^b ; ^c ; Laurent Savale ; MD^a ; ^b ; ^c ; Peter Dorfmü ; ller ; MD^a ; ^b ; ^c ; ^e ; Andrei Seferian ; MD^a ; ^b ; ^c ; Edmund M Lau ; MD^a ; ^b ; ^f ; ^g ; Mé ; lanie Eyries ; PhD^h ; ⁱ ; Jé ; rô ; me Le Pavec ; MD^e ; Florence Parent ; MD^a ; ^b ; ^c ; Damien Bonnet ; MD^d ; Florent Soubrier ; MD^h ; ⁱ ; Elie Fadel ; MD^e ; Olivier Sitbon ; MD^a ; ^b ; Gé ; rald Simonneau ; MD^a ; ^b ; ^c ; Prof Marc Humbert ; MD^a ; ^b ; ^c ; ^{marc.humbert@aphp.fr}

刊名：The Lancet Respiratory Medicine

出版年：2017

作者：Bradley E. Chipps ; MD^&lowast ; ; ^{bchipps@capitalallergy.com} ; Jonathan Corren ; MD^&dagger ; ; Elliot Israel ; MD^&Dagger ; ; Rohit Katial ; MD^§ ; ; David M. Lang ; MD^|| ; Reynold A. Panettieri Jr. ; MD^¶ ; ; Stephen P. Peters ; MD ; PhD^# ; Judith R. Farrar ; PhD^&lowast ; &lowast ;

刊名：Annals of Allergy, Asthma & Immunology

出版年：2017

作者：Prof Ian M Goodyer ; MD^a ; ^{ig104@cam.ac.uk} ; Shirley Reynolds ; PhD^b ; Barbara Barrett ; PhD^c ; Sarah Byford ; PhD^c ; Bernadka Dubicka ; MBChB^d ; Jonathan Hill ; MBBS^b ; Fiona Holland ; BSC^d ; Raphael Kelvin ; MBBS^a ; Nick Midgley ; DPsych^e ; Chris Roberts ; PhD^d ; Rob Senior ; MBBS^f ; Mary Target ; PhD^g ; Barry Widmer ; BSc^a ; Paul Wilkinson ; MD^a ; Peter Fonagy ; PhD^g

刊名：The Lancet Psychiatry

出版年：2017