作者：Hsiao-Tuan Chao<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Mariska Davids<sup>3sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Elizabeth Burke<sup>4sup> ; John G. Pappas<sup>5sup> ; Jill A. Rosenfeld<sup>6sup> ; Alexandra J. McCarty<sup>3sup> ; Taylor Davis<sup>4sup> ; Lynne Wolfe<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Camilo Toro<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Cynthia Tifft<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Fan Xia<sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Nicholas Stong<sup>8sup> ; Travis K. Johnson<sup>9sup> ; Coral G. Warr<sup>9sup> ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio

关键词：Drosophila ; knot ; ataxia ; hypotonia ; intellectual disability ; expressive speech disorder ; COE3 ; transcription factor ; vermian hypoplasia ; inhibitory GABAergic neurons

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Stephanie H. Urió ; stegui<sup>asup><sup> ; sup><sup>stephanieuriostegui@umail.ucsb.edusup> ; Richard K. Bibby<sup>bsup> ; Bradley K. Esser<sup>bsup> ; Jordan F. Clark<sup>asup>

关键词：Hydrologic tracers ; Travel time ; Retention time ; Sulfur-35 ; Montebello Forebay ; Orange County Recharge Operation

刊名：Journal of Hydrology

出版年：2016

作者：Hui Yu ; PhD<sup>asup><sup> ; sup><sup>&lowast ; sup> ; Victor Wei Zhang ; MD ; PhD<sup>bsup><sup> ; sup><sup>&lowast ; sup> ; Asbj&oslash ; rg Stray-Pedersen ; MD ; PhD<sup>csup><sup> ; sup><sup>dsup><sup> ; sup><sup>esup><sup> ; sup><sup>fsup> ; Imelda Celine Hanson ; MD<sup>csup><sup> ; sup><sup>dsup> ; Lisa R. Forbes ; MD<sup>csup><sup> ; sup><sup>dsup> ; M. Teresa de la Morena ; MD<sup>gsup> ; Ivan K. Chinn ; MD<sup>csup><sup> ; sup><sup>dsup> ; Elizabeth Gorman ; PhD<sup>asup> ; Nancy J. Mendelsohn ; MD<sup>hsup> ; Tamara Pozos ; MD ; PhD<sup>isup> ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhD<sup>esup> ; Sarah K. Nicholas ; MD<sup>csup><sup> ; sup><sup>dsup> ; Anne B. Yates ; MD<sup>jsup> ; Lindsey E. Moore ; DO<sup>jsup> ; Knut Erik Berge ; MD ; PhD<sup>ksup> ; Hanne Sorte ; MS<sup>ksup> ; Diana K. Bayer ; DO<sup>lsup> ; Daifulah ALZahrani ; MD<sup>msup> ; Raif S. Geha ; MD<sup>nsup> ; Yanming Feng ; PhD<sup>asup> ; Guoli Wang ; PhD<sup>asup> ; Jordan S. Orange ; MD ; PhD<sup>csup><sup> ; sup><sup>dsup> ; James R. Lupski ; MD ; PhD ; DSc (hon)<sup>bsup><sup> ; sup><sup>esup><sup> ; sup><sup>osup> ; Jing Wang ; MD<sup>bsup> ; Lee-Jun Wong ; PhD<sup>bsup><sup> ; sup><sup>ljwong@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup>

关键词：Severe combined immunodeficiency ; severe combined immunodeficiency newborn screening ; next-generation sequencing ; molecular diagnostics

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Swati Naik ; MD<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>&lowast ; sup> ; Sarah K. Nicholas ; MD<sup>csup><sup> ; sup><sup>nsup><sup> ; sup><sup>&lowast ; sup> ; Caridad A. Martinez ; MD<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup> ; Ann M. Leen ; PhD<sup>asup> ; Patrick J. Hanley ; PhD<sup>dsup><sup> ; sup><sup>esup> ; Steven M. Gottschalk ; MD<sup>bsup> ; Cliona M. Rooney ; PhD<sup>asup> ; I. Celine Hanson ; MD ; PhD<sup>csup> ; Robert A. Krance ; MD<sup>bsup> ; Elizabeth J. Shpall ; MD<sup>psup> ; Conrad R. Cruz ; MD ; PhD<sup>fsup> ; Persis Amrolia ; MD<sup>gsup> ; Giovanna Lucchini ; MD<sup>gsup> ; Nancy Bunin ; MD<sup>hsup> ; Jennifer Heimall ; MD<sup>isup> ; Orly R. Klein ; MD<sup>jsup> ; Andrew R. Gennery ; MD<sup>ksup> ; Mary A. Slatter ; MD<sup>ksup> ; Mark A. Vickers ; MD<sup>lsup><sup> ; sup><sup>msup> ; Jordan S. Orange ; MD ; PhD<sup>csup><sup> ; sup><sup>nsup> ; Helen E. Heslop ; MD ; PhD<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup> ; Catherine M. Bollard ; MD<sup>dsup><sup> ; sup><sup>esup> ; Michael D. Keller ; MD<sup>dsup><sup> ; sup><sup>osup><sup> ; sup><sup>mkeller@cnmc.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup>

关键词：Primary immunodeficiency ; immunotherapy ; cytotoxic T lymphocytes ; antiviral therapy

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Michael D. Keller ; MD<sup>asup><sup> ; sup><sup>&lowast ; sup> ; Rahul Pandey ; PhD<sup>bsup><sup> ; sup><sup>&lowast ; sup> ; Dong Li ; PhD<sup>bsup><sup> ; sup><sup>&lowast ; sup> ; Joseph Glessner ; PhD<sup>bsup><sup> ; sup><sup>&Dagger ; sup> ; Lifeng Tian ; PhD<sup>bsup><sup> ; sup><sup>&Dagger ; sup> ; Sarah E. Henrickson ; MD ; PhD<sup>csup> ; Ivan K. Chinn ; MD<sup>dsup><sup> ; sup><sup>esup> ; Linda Monaco-Shawver ; BSc<sup>bsup><sup> ; sup><sup>csup> ; Jennifer Heimall ; MD<sup>csup> ; Cuiping Hou ; BSc<sup>bsup> ; Frederick G. Otieno ; MS<sup>bsup> ; Soma Jyonouchi ; MD<sup>csup> ; Leonard Calabrese ; DO<sup>fsup> ; Joris van Montfrans ; MD<sup>gsup> ; Jordan S. Orange ; MD ; PhD<sup>dsup><sup> ; sup><sup>&sect ; sup><sup> ; sup><sup>orange@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Hakon Hakonarson ; MD ; PhD<sup>bsup><sup> ; sup><sup>&sect ; sup><sup> ; sup><sup>hakonarson@email.chop.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup>

关键词：Common variable immunodeficiency ; machine learning ; primary antibody deficiency ; IRF2BP2 ; immunoglobulin

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Audrea M. Burns ; PhD ; Jake A. Kushner ; MD ; Mark A. Ward ; MD ; Teri L. Turner ; MD ; MPH ; MEd ; Mark W. Kline ; MD ; Jordan S. Orange ; MD ; PhD<sup> ; sup><sup>orange@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup>

关键词：BCM ; Baylor College of Medicine ; DNC ; Didactic Noon Conference ; NIH ; National Institutes of Health ; PEP ; Parallel Education Program ; PSF ; Pediatrician-Scientist Forum ; PSTDP ; Pediatrician-Scientist Training and Development Program ; REM ; Residency Educational Mentor ; TCH ; Texas Children's Hospital

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Alexandra N. Cain ; MS ; PA-C<sup>1sup> ; Imelda C. Hanson ; MD<sup>2sup> ; Lisa Forbes ; MD<sup>2sup> ; Filiz O. Seeborg ; MD<sup>2sup> ; Lenora M. Noroski ; MD<sup>2sup> ; Jordan Orange ; MD ; PhD<sup>2sup> ; Nicholas I. Rider ; MD<sup>2sup> ; William Shearer ; MD ; PhD<sup>2sup> ; Kathryn Leung ; MD<sup>1sup> ; Swati Naik ; MD<sup>1sup> ; Stephen Gottschalk ; MD<sup>1sup> ; Carl Allen ; MD ; PhD<sup>1sup> ; Nabil Ahmed ; MD<sup>1sup> ; Ghadir Sasa ; MD<sup>1sup> ; Bilal Omer ; MD<sup>1sup> ; Ann M. Leen ; PhD<sup>1sup> ; Helen E. Heslop ; MD<sup>3sup> ; Robert A. Krance ; MD<sup>1sup> ; Caridad Martinez ; MD<sup>1sup>

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2016

作者：Michael A. Spinner ; MD<sup>asup> ; Jennifer P. Ker ; MD<sup>bsup> ; Charles J. Stoudenmire ; MD<sup>csup> ; Oluwole Fadare ; MD<sup>csup> ; Emily M. Mace ; PhD<sup>dsup> ; Jordan S. Orange ; MD ; PhD<sup>dsup> ; Amy P. Hsu ; BA<sup>esup> ; Steven M. Holland ; MD<sup>esup><sup> ; sup><sup>smh@nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup>

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Anastasiya Yermakova ; PhD<sup>1sup> ; Pinaki B. Banerjee ; PhD<sup>1sup> ; Levi B. Watkin ; PhD<sup>1sup> ; Alexandre F. Carisey ; PhD<sup>1sup> ; Cindy De Los Santos<sup>2sup> ; Gail J. Demmler-Harrison ; MD<sup>2sup> ; Jordan S. Orange ; MD ; PhD ; FAAAAI<sup>1sup>

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Asaf Yanir ; MD<sup>1sup> ; Imelda C. Hanson ; MD<sup>2sup> ; Lisa Forbes ; MD<sup>2sup> ; Filiz O. Seeborg ; MD<sup>2sup> ; Lenora M. Noroski ; MD<sup>2sup> ; Jordan Orange ; MD ; PhD<sup>2sup> ; Nicholas I. Rider ; MD<sup>2sup> ; William Shearer ; MD ; PhD<sup>2sup> ; Kathryn Leung ; MD<sup>1sup> ; Swati Naik ; MD<sup>1sup> ; Stephen Gottschalk ; MD<sup>1sup> ; Carl Allen ; MD ; PhD<sup>1sup> ; Nabil Ahmed ; MD<sup>1sup> ; Ghadir Sasa ; MD<sup>1sup> ; Bilal Omer ; MD<sup>1sup> ; Meena Hegde ; MD<sup>1sup> ; Ann M. Leen ; PhD<sup>1sup> ; George Carrum ; MD<sup>1sup> ; Helen E. Heslop ; MD<sup>3sup> ; Malcolm K. Brenner ; MD ; PhD<sup>1sup> ; Robert A. Krance ; MD<sup>1sup> ; Caridad Martinez ; MD<sup>1sup>

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2016