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2.Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome
作者:Machteld M. Oud1 ; 26 ; machteld.oud@radboudumc.nl ; Paul Tuijnenburg2 ; 3 ; 26 ; Maja Hempel4 ; 26 ; Naomi van Vlies5 ; Zemin Ren6 ; Sacha Ferdinandusse5 ; Machiel H. Jansen2 ; 3 ; René ; Santer7 ; Jessika Johannsen7 ; Chiara Bacchelli8 ; Marielle Alders9 ; Rui Li10 ; 11 ; Rosalind Davies8 ; Lucie Dupuis12 ; Catherine M. Cale13 ; Ronald J.A. Wanders5 ; Steven T. Pals6 ; Louise Ocaka8 ; Chela James8 ; Ingo Mü ; ller14 ; Kai Lehmberg14 ; Tim Strom15 ; 16 ; Hartmut Engels17 ; Hywel J. Williams8 ; Phil Beales8 ; Ronald Roepman1 ; Patricia Dias18 ; Han G. Brunner1 ; Jan-Maarten Cobben19 ; 20 ; Christine Hall21 ; Taila Hartley22 ; Polona Le Quesne Stabej8 ; Roberto Mendoza-Londono12 ; E. Graham Davies8 ; 13 ; ; rgio B. de Sousa8 ; 23 ; 24 ; Davor Lessel4 ; 27 ; Heleen H. Arts1 ; 25 ; 27 ; Taco W. Kuijpers2 ; 27 ; t.w.kuijpers@amc.uva.nl
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
9.Blue Rubber Bleb Nevus (BRBN) Syndrome Is Caused by Somatic TEK (TIE2) Mutations
刊名:Journal of Investigative Dermatology
出版年:2017
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