作者：Sé ; bastien Kü ; ry¹ ; Thomas Besnard¹ ; Fré ; dé ; ric Ebstein² ; Tahir N. Khan³ ; Tomasz Gambin⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; Jessica Douglas⁷ ; Carlos A. Bacino⁴ ; ⁸ ; Stephan J. Sanders⁹ ; Andrea Lehmann² ; Xé ; nia Latypova¹ ; Kamal Khan³ ; Mathilde Pacault¹ ; Stephanie Sacharow⁷ ; Kimberly Glaser¹⁰ ; Eric Bieth¹¹ ; Laurence Perrin-Sabourin¹² ; Marie-Line Jacquemont¹³ ; Megan T. Cho¹⁴ ; Elizabeth Roeder⁴ ; ¹⁵ ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon¹⁶ ; Kristin G. Monaghan¹⁴ ; Bo Yuan⁴ ; ⁸ ; Fan Xia⁴ ; ⁸ ; Sylvain Simon¹⁷ ; ¹⁸ ; ¹⁹ ; Dominique Bonneau¹⁶ ; ²⁰ ; Philippe Parent²¹ ; Brigitte Gilbert-Dussardier²² ; ²³ ; Sylvie Odent²⁴ ; ²⁵ ; Annick Toutain²⁶ ; ²⁷ ; Laurent Pasquier²⁴ ; ²⁵ ; Deborah Barbouth¹⁰ ; Chad A. Shaw⁴ ; ⁸ ; Ankita Patel⁴ ; ⁸ ; Janice L. Smith⁴ ; ⁸ ; Weimin Bi⁴ ; ⁸ ; Sé ; bastien Schmitt¹ ; Wallid Deb¹ ; Mathilde Nizon¹ ; Sandra Mercier¹ ; Marie Vincent¹ ; Caroline Rooryck²⁸ ; Valé ; rie Malan²⁹ ; Ignacio Briceñ ; o³⁰ ; Alberto Gó ; mez³⁰ ; Kimberly M. Nugent¹⁵ ; James B. Gibson³¹ ; Benjamin Cogné ; ¹ ; James R. Lupski⁴ ; ³² ; ³³ ; Holly A.F. Stessman³⁴ ; Evan E. Eichler³⁴ ; ³⁵

关键词：PSMD12 ; intellectual disability ; proteasome 26S ; RPN5 ; ubiquitin ; syndromic neurodevelopmental disorder

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Sandrine Visentin¹ ; ^{sandrine.visentin@ap-hm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Pascal Auquier² ; Yves Bertrand³ ; André ; Baruchel⁴ ; Marie-Dominique Tabone⁵ ; Cé ; cile Pochon⁶ ; Charlotte Jubert⁷ ; Maryline Poiré ; e⁸ ; Virginie Gandemer⁹ ; Anne Sirvent¹⁰ ; Jacinthe Bonneau⁹ ; Catherine Paillard¹¹ ; Claire Freycon¹² ; Justyna Kanold¹³ ; Virginie Villes² ; Julie Berbis² ; Claire Oudin¹ ; ² ; Claire Galambrun¹ ; Isabelle Pellier¹⁴ ; Geneviè ; ve Plat¹⁵ ; Hervé ; Chambost¹ ; Guy Leverger⁵ ; Jean-Hugues Dalle⁴ ; Gé ; rard Michel¹ ; ²

关键词：Hematopoietic stem cell transplantation ; Late effects ; Quality of life ; Childhood leukemia ; Cord blood transplantation

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2016

作者：Stavros Arsenikos ; Dominique Frizon de Lamotte ; Nicolas Chamot-Rooke ; Geoffroy Mohn ; Marie-Claude Bonneau ; Christian Blanpied

关键词：Mediterranean geodynamics ; Tectonic inversion ; Cyrenaica geology ; Hellenic subduction ; Cenozoic

刊名：Tectonophysics

出版年：26 November, 2013

作者：Isabelle Audo¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; ³⁹ ; Kinga Bujakowska¹ ; ² ; ³ ; ³⁹ ; Elise Orhan¹ ; ² ; ³ ; Charlotte  ; M. Poloschek⁶ ; Sabine Defoort-Dhellemmes⁷ ; Isabelle Drumare⁷ ; Susanne Kohl⁸ ; Tien  ; D. Luu⁹ ; Odile Lecompte⁹ ; Eberhart Zrenner¹⁰ ; Marie-Elise Lancelot¹ ; ² ; ³ ; Aline Antonio¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; Aurore Germain¹ ; ² ; ³ ; Christelle Michiels¹ ; ² ; ³ ; Claire Audier¹ ; ² ; ³ ; Mé ; lanie Letexier¹¹ ; Jean-Paul Saraiva¹¹ ; Bart  ; P. Leroy¹² ; ¹³ ; Francis  ; L. Munier¹⁴ ; Saddek Mohand-Saï ; d¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; Birgit Lorenz¹⁵ ; Christoph Friedburg¹⁵ ; Markus Preising¹⁵ ; Ulrich Kellner¹⁶ ; Agnes  ; B. Renner¹⁷ ; Veselina Moskova-Doumanova¹ ; ² ; ³ ; Wolfgang Berger¹⁸ ; ¹⁹ ; ²⁰ ; Bernd Wissinger⁸ ; Christian  ; P. Hamel²¹ ; Daniel  ; F. Schorderet²² ; Elfride De  ; Baere¹² ; Dror Sharon²³ ; Eyal Banin²³ ; Samuel  ; G. Jacobson²⁴ ; Dominique Bonneau²⁵ ; Xavier Zanlonghi²⁶ ; Guylene Le  ; Meur²⁷ ; Ingele Casteels²⁸ ; Robert Koenekoop²⁹ ; Vernon  ; W. Long³⁰ ; Francoise Meire³¹ ; Katrina Prescott³² ; Thomy de  ; Ravel³³ ; Ian Simmons³⁰ ; Hoan Nguyen⁹ ; Hé ; lè ; ne Dollfus³⁴ ; ³⁵ ; Olivier Poch⁹ ; Thierry Lé ; veillard¹ ; ² ; ³ ; Kim Nguyen-Ba-Charvet¹ ; ² ; ³ ; José ; -Alain Sahel¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; ³⁶ ; ³⁷ ; Shomi  ; S. Bhattacharya¹ ; ² ; ³ ; ⁵ ; ³⁸ ; Christina Zeitz¹ ; ² ; ³ ; ^{christina.zeitz@inserm.fr}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

作者：Christophe Verny ; Naig Guegen ; Valerie Desquiret ; Arnaud Chevrollier ; Adriana Prundean ; Frederic Dubas ; Julien Cassereau ; Marc Ferre ; Patrizia Amati-Bonneau ; Dominique Bonneau ; Pascal Reynier ; Vincent

关键词：Mitochondria ; Mitochondrial disorders ; Hereditary spastic paraplegia ; mtDNA ; ATPase ; ATP6 subunit

刊名：Mitochondrion

出版年：2011

作者：Jerome Hausselle ; Sheeraz Moussadjy ; Mira Ramanoudjame ; Patricia Thoreux ; Dominique Bonneau ; Wafa Skalli

刊名：Journal of Biomechanics

出版年：2012

作者：Laurent Bonneau ; Patricia Gerbeau-Pissot ; Dominique Thomas ; Christophe Der ; Jeannine Lherminier ; Sté ; phane Bourque ; Yann Roche ; Franç ; oise Simon-Plas

关键词：Plant ; Filipin ; Plasma membrane ; Signalization ; Sterol

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA)/Biomembranes

出版年：2010

作者：Sylvie Jaillard ; Sé ; verine Drunat ; Claude Bendavid ; Azzedine Aboura ; Am ; ine Etcheverry ; Hubert Journel ; André ; e Delahaye ; Laurent Pasquier ; Dominique Bonneau ; Annick Toutain ; Lydie Burglen ; Ag

关键词：Array-CGH ; Novel syndromes ; Microdeletion ; Mental retardation

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2010

作者：Patrizia Amati-Bonneau ; Dan Milea ; Dominique Bonneau ; Arnaud Chevrollier ; Marc Ferré ; Virginie Guillet ; Naï ; g Gueguen ; Dominique Loiseau ; Marie-Anne Pou de Crescenzo ; Christophe Verny ; Vincen

关键词：Dominant optic atrophy ; Mitochondrial diseases ; OPA1 ; Optic nerve ; Retinal ganglion cells

刊名：The International Journal of Biochemistry and Cell Biology

出版年：2009

作者：Fanny Dion¹ ; Isabelle Bonnaud² ; Laurent Fauchier¹ ; Patrick Friocourt³ ; Armel Bonneau⁴ ; Philippe Poret⁵ ; Denis Saudeau² ; Bruno Giraudeau⁶ ; Dominique Babuty¹

刊名：Archives of Cardiovascular Diseases Supplements

出版年：2010