作者：Skye T. Dong ; BPsych (Hons) ; DClinPsych^a ; ^b ; ^c ; ^{skye.dong@sydney.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Phyllis N. Butow ; AM ; MClinPsych ; MPH ; PhD^a ; ^b ; ^c ; Meera Agar ; MBBS ; FRACP ; FAChPM ; MPC ; PhD^f ; ^g ; ^h ; Melanie R. Lovell ; MBBS ; FRACP ; FAChPM ; PhD^d ; ^f ; Frances Boyle ; AM ; MBBS ; FRACP ; PhD^d ; ⁱ ; Martin Stockler ; MBBS ; MSc ; FRACP ; PhD^d ; ^j ; Benjamin C. Forster ; BMedSci ; MBBS ; FRACP ; FAChPM^f ; ⁱ ; Allison Tong ; MPH (Hons) ; PhD^e ; ^k

关键词：Multiple symptoms ; symptom clusters ; advanced cancer ; symptom management ; health professionals ; qualitative research

刊名：Journal of Pain and Symptom Management

出版年：2016

作者：Gabriella A. Horvath^a ; Michelle Demos^b ; Casper Shyr^c ; ^d ; Allison Matthews^c ; ^d ; Linhua Zhang^c ; Simone Race^a ; Sylvia Stockler-Ipsiroglu^a ; Margot I. Van Allen^d ; Ogan Mancarci^e ; Lilah Toker^e ; Paul Pavlidis^e ; Colin J. Ross^d ; Wyeth W. Wasserman^c ; ^d ; Natalie Trump^f ; Simon Heales^g ; ^h ; Simon Pope^g ; J. Helen Crossⁱ ; Clara D.M. van Karnebeek^a ; ^c ; ^{cvankarnebeek@cw.bc.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Seizures ; Channelopathy ; SCN2A ; SCN8A ; Nav1.2 ; Nav1.6 ; Dopamine ; Serotonin ; Therapy

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

作者：Clara D.M. van Karnebeek ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^{cvankarnebeek@cw.bc.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Sylvia A. Tiebout ; MD^a ; Jikkemien Niermeijer ; MD^d ; Bwee Tien Poll-The ; MD ; PhD^e ; Aisha Ghani ; BA^a ; ^c ; Curtis R. Coughlin II ; MS ; MBe^f ; Johan L.K. Van Hove ; MD ; PhD^f ; Jost Wigand Richter ; MD^g ; ^h ; Hans Juergen Christen ; MD ; PhD^g ; ^h ; Renata Gallagher ; MD ; PhDⁱ ; Hans Hartmann ; MD^j ; Sylvia Stockler-Ipsiroglu ; MD ; PhD^a ; ^c ; ^{sstockler@cw.bc.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：metabolic epilepsy ; neonatal encephalopathy ; seizures ; B6 vitamer ; lysine catabolism ; treatment

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2016

作者：Ibraheem H. Motabi¹ ; ² ; Armin Ghobadi¹ ; Jingxia Liu³ ; Mark Schroeder¹ ; Camille N. Abboud¹ ; Amanda F. Cashen¹ ; Keith E. Stockler-Goldstein¹ ; Geoffrey L. Uy¹ ; Ravi Vij¹ ; Peter Westervelt¹ ; John F. DiPersio¹ ; ^{jdipersi@dom.wustl.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Allogeneic stem cell transplant ; AML ; MDS ; DLI ; Chemotherapy ; Hypomethylating agents

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2016

作者：Juliana F. Saldanha^a ; ¹ ; Dan Yi^b ; ¹ ; Milena B. Stockler-Pinto^c ; Hé ; di A. Soula^b ; Sté ; phane Chambert^d ; Denis Fouque^b ; ^e ; Denise Mafra^a ; ^c ; Christophe O. Soulage^b ; ^{christophe.soulage@insa-lyon.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Phenylacetic acid ; Uremic toxin ; Human serum albumin ; Protein binding ; Chronic kidney disease ; Uremic syndrome

刊名：Biochimie

出版年：2016

作者：Graham B. Sinclair^a ; ^c ; ^d ; ^e ; ^{gsinclair@cw.bc.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Clara D.M. van Karnebeek^b ; ^c ; ^d ; ^e ; ^f ; Manuel Ester^a ; ^d ; Frances Boyd^a ; ^d ; Tanya Nelson^a ; ^d ; ^e ; Sylvia Stockler-Ipsiroglu^b ; ^c ; ^d ; ^e ; Hilary Vallance^a ; ^c ; ^d ; ^e

关键词：GAMT ; guanidinoacetate methyltransferase ; BC ; British Columbia ; GAA ; guanidinoacetate ; LC-MS/MS ; liquid chromatography tandem mass spectrometry ; MSUD ; maple syrup urine disease ; AGAT ; arginine ; glycine amidinotransferase ; ddH20 ; distilled deionized water ; ACN ; acetonitrile ; ACMG ; American college of medical genetics ; Human gene ; GAMT (HGNC ; 416) ; guanidinoacetate N-methyltransferase ; Human gene ; SLC6A8 (HGNC ; 11055) ; solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter) ; member 8

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

作者：Prof Gillian M Duchesne ; MD^a ; ^{gillian.duchesne@petermac.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Henry H Woo ; MB BS^b ; Julie K Bassett ; PhD^c ; Steven J Bowe ; PhD^d ; Prof Catherine D'Este ; PhD^e ; Mark Frydenberg ; MB BS^f ; Prof Madeleine King ; PhD^g ; Leo Ledwich^c ; Prof Andrew Loblaw ; MD^h ; Shawn Malone ; FRCPCⁱ ; Jeremy Millar ; FRANZCR^j ; Roger Milne ; PhD^c ; Rosemary G Smith ; GradDip^c ; Prof Nigel Spry ; PhD^k ; Prof Martin Stockler ; MB BS^l ; Rodney A Syme ; FRACS^m ; ^&dagger ; ; Keen Hun Tai ; FRANZCR^a ; Sandra Turner ; MB BSⁿ

刊名：The Lancet Oncology

出版年：2016

作者：Sravan Jaggumantri ; B.Tech^a ; ^b ; Mary Dunbar ; MD^c ; Vanessa Edgar^a ; Cristina Mignone ; MD^d ; Theresa Newlove ; MS^e ; Rajavel Elango ; PhD^b ; ^f ; Jean Paul Collet ; MD ; PhD^b ; ^f ; Michael Sargent ; MD^d ; Sylvia Stockler-Ipsiroglu ; MD ; PhD^a ; ^f ; Clara D.M. van Karnebeek ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^f ; ^g ; ^{cvankarnebeek@cw.bc.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Cerebral creatine deficiency ; therapy ; personalized medicine ; behavior ; MR spectroscopy ; speech ; global developmental delay ; seizures

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2015

作者：Sylvia Stockler-Ipsiroglu^a ; ^b ; ^{sstockler@cw.bc.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Delia Apatean^a ; Roberta Battini^c ; Suzanne DeBrosse^d ; Kimberley Dessoffy^d ; Simon Edvardson^e ; Florian Eichler^f ; Katherine Johnston^g ; David M. Koeller^h ; Sonia Nouiouaⁱ ; Meriem Tazirⁱ ; Ashok Verma^j ; Monica D. Dowling^k ; Klaas J. Wierenga^l ; Andrea M. Wierenga^l ; Victor Zhang^m ; Lee-Jun C. Wong^m

关键词：AGAT ; arginine ; glycine amidinotransferase ; CDD ; creatine deficiency disorders ; CPK ; creatine phosphokinase ; CRTR ; creatine transporter ; CSF ; cerebrospinal fluid ; EEG ; electroencephalogram ; GAA ; guanidinoacetate ; GAMT ; guanidinoacetate methyltransferase ; GATM ; glycine amidinotransferase ; mitochondrial (gene symbol for AGAT) ; MRS ; proton magnetic resonance spectroscopy ; IDD ; intellectual disability/developmental delay ; IEM ; inborn errors of metabolism ; MRI ; magnetic resonance imaging ; P ; plasma ; U

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2015

作者：A. Wagner ; M. Berger ; S. Dhalla ; S. Stockler ; O.S. Ipsiroglu

刊名：European Journal of Paediatric Neurology

出版年：2015