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Elsevier电子期刊(28)

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1.Understanding Spatial Genome Organization: Methods and Insights

作者：Vijay Ramani¹ ; ^a ; Jay Shendure¹ ; ⁵ ; ^b ; Zhijun Duan² ; ³ ; ⁴ ; ^c ; ^{zjduan@uw.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Chromatin ; Chromosome ; Epigenomics ; 4D nucleome ; Hi-C

刊名：Genomics, Proteomics Bioinformatics

出版年：2016

2.Cell-free DNA Comprises an In Vivo Nucleosome Footprint that Informs Its Tissues-Of-Origin

作者：Matthew W. Snyder¹ ; ³ ; Martin Kircher¹ ; ³ ; Andrew J. Hill¹ ; Riza M. Daza¹ ; Jay Shendure¹ ; ² ; ^{shendure@uw.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Cell

出版年：2016

3.Characterisation of mutations of the phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a next-generation sequencing study

作者：Dr Ghayda M Mirzaa ; MD^a ; ^c ; ^{gmirzaa@uw.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Valerio Conti ; PhD^e ; Andrew E Timms ; PhD^d ; Christopher D Smyser ; MD^f ; Sarah Ahmed ; MD^c ; Melissa Carter ; MD^g ; Sarah Barnett ; MS^h ; Robert B Hufnagel ; MDⁱ ; Amy Goldstein ; MD^j ; Yoko Narumi-Kishimoto ; MD^k ; Carissa Olds ; MSc^c ; Sarah Collins ; MS^c ; Kathreen Johnston ; MD^l ; Jean-Franç ; ois Deleuze ; PhD^m ; Patrick Nitschké ; PhDⁿ ; Kathryn Friend ; PhD^o ; Catharine Harris ; MD^h ; Allison Goetsch ; MS^p ; Beth Martin ; BS^b ; Evan August Boyle ; BS^q ; Elena Parrini ; MD^e ; Davide Mei ; MSLT^e ; Lorenzo Tattini ; PhD^e ; Prof Anne Slavotinek ; MBBS^r ; Ed Blair ; MRCP^s ; Christopher Barnett ; MBBS^t ; ^u ; Prof Jay Shendure ; MD^b ; Prof Jamel Chelly ; MD^v ; ^w ; Prof William B Dobyns ; MD^a ; ^c ; Prof Renzo Guerrini ; MD^e ; ^x ; ^{renzo.guerrini@meyer.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Lancet Neurology

出版年：2015

4.Learning the Sequence Determinants of Alternative Splicing from Millions of Random Sequences

作者：Alexander B. Rosenberg¹ ; Rupali P. Patwardhan² ; Jay Shendure² ; Georg Seelig¹ ; ³ ; ^{gseelig@uw.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Cell

出版年：2015

5.A de novo convergence of autism genetics and molecular neuroscience

作者：Niklas Krumm ; Brian J. O鈥橰oak ; Jay Shendure ; Evan E. Eichler

关键词：autism genetics ; autism spectrum disorder ; copy number variant ; exome sequencing ; intellectual disability ; single nucleotide variant

刊名：Trends in Neurosciences

出版年：February, 2014

6.A Non-Active-Site SET Domain Surface Crucial for the Interaction of MLL1 and the RbBP5/Ash2L Heterodimer within MLL Family Core Complexes

作者：Stephen A. Shinsky¹ ; Michael Hu² ; Valarie E. Vought² ; Sarah B. Ng³ ; Michael J. Bamshad³ ; ⁴ ; Jay Shendure³ ; Michael S. Cosgrove¹ ; ^{cosgrovm@upstate.edu" class="auth_mail}

关键词：MLL ; mixed lineage leukemia ; H3K4 ; histone H3 lysine 4 ; KS ; Kabuki syndrome ; SV-AUC ; sedimentation velocity analytical ultracentrifugation ; GST ; glutathione S-transferase ; MALDI ; matrix-assisted laser desorption/ionization ; TOF ; time-of-flight ; RAD ; RbBP5/Ash2L/DPY-30

刊名：Journal of Molecular Biology

出版年：12 June 2014

7.Successes and challenges of using whole exome sequencing to identify novel genes underlying an inherited predisposition for thoracic aortic aneurysms and acute aortic dissections

作者：Dianna M. Milewicz ; Ellen S. Regalado ; Jay Shendure ; Deborah A. Nickerson ; Dong-chuan Guo

刊名：Trends in Cardiovascular Medicine

出版年：February, 2014

8.Rare-Variant Extensions of the Transmission Disequilibrium Test: Application to Autism Exome Sequence Data

作者：Zongxiao He ; Brian聽J. O鈥橰oak ; Joshua聽D. Smith ; Gao Wang ; Stanley Hooker ; Regie聽Lyn聽P. Santos-Cortez ; Biao Li ; Mengyuan Kan ; Nik Krumm ; Deborah聽A. Nickerson ; Jay Shendure ; Evan聽E. Eichler ; Suzanne聽M. Leal

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2 January, 2014

9.Mutations in TBC1D24, a Gene Associated With Epilepsy, Also Cause Nonsyndromic Deafness DFNB86

作者：Atteeq聽U. Rehman ; Regie聽Lyn聽P. Santos-Cortez ; Robert聽J. Morell ; Meghan聽C. Drummond ; Taku Ito ; Kwanghyuk Lee ; Asma聽A. Khan ; Muhammad聽Asim聽R. Basra ; Naveed Wasif ; Muhammad Ayub ; Rana聽A. Ali ; Syed聽I. Raza ; University of Washington Center for Mendelian Genomics ; Deborah聽A. Nickerson ; Jay Shendure ; Michael Bamshad ; Saima Riazuddin ; Neil Billington ; Shaheen聽N. Khan ; Penelope聽L. Friedman ; Andrew聽J. Griffith ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2 January, 2014

10.Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5

作者：Margaret J. McMillin¹ ; ⁴⁰ ; Anita E. Beck¹ ; ² ; ⁴⁰ ; Jessica X. Chong¹ ; Kathryn M. Shively¹ ; Kati J. Buckingham¹ ; Heidi I.S. Gildersleeve¹ ; Mariana I. Aracena³ ; ⁴ ; Arthur S. Aylsworth⁵ ; Pierre Bitoun⁶ ; John C. Carey⁷ ; Carol L. Clericuzio⁸ ; Yanick J. Crow⁹ ; Cynthia J. Curry¹⁰ ; Koenraad Devriendt¹¹ ; David B. Everman¹² ; Alan Fryer¹³ ; Kate Gibson¹⁴ ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli¹⁵ ; John M. Graham Jr.¹⁶ ; Judith G. Hall¹⁷ ; Jacqueline T. Hecht¹⁸ ; Randall A. Heidenreich⁸ ; Jane A. Hurst¹⁹ ; Sarosh Irani²⁰ ; Ingrid P.C. Krapels²¹ ; Jules G. Leroy²² ; David Mowat²³ ; ²⁴ ; Gordon T. Plant²⁵ ; Stephen P. Robertson²⁶ ; Elizabeth K. Schorry²⁷ ; Richard H. Scott¹⁹ ; Laurie H. Seaver²⁸ ; Elliott Sherr²⁹ ; Miranda Splitt³⁰ ; Helen Stewart³¹ ; Constance Stumpel²¹ ; Sehime G. Temel³² ; ³³ ; ³⁴ ; David D. Weaver³⁵ ; Margo Whiteford³⁶ ; Marc S. Williams³⁷ ; Holly K. Tabor² ; ³⁸ ; Joshua D. Smith³⁹ ; Jay Shendure³⁹ ; Deborah A. Nickerson³⁹ ; University of Washington Center for Mendelian Genomics

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：1 May 2014

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