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3.Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis
作者:Maxence S. Macia1 ; 2 ; Jan Halbritter3 ; 4 ; 22 ; Marion Delous1 ; 2 ; 22 ; Cecilie Bredrup5 ; 6 ; Arthur Gutter1 ; 2 ; Emilie Filhol1 ; 2 ; Anne E.C. Mellgren5 ; 6 ; 7 ; Sabine Leh7 ; 8 ; Albane Bizet1 ; 2 ; Daniela A. Braun3 ; Heon Y. Gee3 ; Flora Silbermann1 ; 2 ; Charline Henry1 ; 2 ; Pauline Krug1 ; 2 ; 9 ; Christine Bole-Feysot2 ; 10 ; Patrick Nitschké ; 2 ; 11 ; Dominique Joly12 ; Philippe Nicoud13 ; André ; Paget13 ; Heidi Haugland14 ; Damien Brackmann15 ; Nayir Ahmet16 ; Richard Sandford17 ; Nurcan Cengiz18 ; Per M. Knappskog6 ; 19 ; Helge Boman6 ; Bolan Linghu20 ; Fan Yang20 ; Edward J. Oakeley21 ; Pierre Saint Mé ; zard21 ; Andreas W. Sailer21 ; Stefan Johansson6 ; 19 ; Eyvind Rø ; dahl5 ; 7 ; 23 ; Sophie Saunier1 ; 2 ; 23 ; sophie.saunier@inserm.fr ; Friedhelm Hildebrandt3 ; 23 ; friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edu ; Alexandre Benmerah1 ; 2 ; 23
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
5.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:Kelly Schoch1 ; 29 ; Linyan Meng2 ; 3 ; 29 ; Szabolcs Szelinger4 ; 29 ; David R. Bearden5 ; Asbjorg Stray-Pedersen6 ; 7 ; Oyvind L. Busk8 ; Nicholas Stong9 ; Eriskay Liston10 ; Ronald D. Cohn10 ; 11 ; Fernando Scaglia2 ; 27 ; Jill A. Rosenfeld2 ; Jennifer Tarpinian12 ; Cara M. Skraban12 ; 13 ; 14 ; Matthew A. Deardorff12 ; 13 ; 14 ; Jeremy N. Friedman11 ; Zeynep Coban Akdemir7 ; Nicole Walley1 ; Mohamad A. Mikati15 ; Peter G. Kranz16 ; Joan Jasien15 ; Allyn McConkie-Rosell1 ; Marie McDonald1 ; Stephanie Burns Wechsler1 ; 17 ; Michael Freemark18 ; Sujay Kansagra15 ; Sharon Freedman19 ; Deeksha Bali20 ; Francisca Millan21 ; Sherri Bale21 ; Stanley F. Nelson4 ; 23 ; Hane Lee4 ; 22 ; Naghmeh Dorrani22 ; 23 ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
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