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中图分类法(68)

医药、卫生(67)

农业科学(1)

在“CNKI学位论文”中，命中：68条，耗时：0.0179921 秒

1.特殊表型Werner综合征一例研究

作者：任军

关键词：Werner综合征 ; WRN基因 ; 感音性神经性耳聋 ; 突变分析 ; 编码区单核甘酸多态性 ; 逆转录聚合酶链反应

论文级别：博士

学位年度：2013

2.单基因肥胖等单基因病的分子遗传学研究

作者：刘彦山

关键词：单基因肥胖 ; 外显子组 ; 全基因组连锁分析 ; LEP基因 ; MC4R基因 ; 遗传性皮肤病 ; BDCS ; X连锁无汗型外胚层发育不良 ; 先天性无痛伴无汗

论文级别：博士

学位年度：2012

3.疣状表皮发育不良家系EVER1、EVER2基因突变的研究

作者：朱项阳

关键词：疣状表皮发育不良 ; 人乳头瘤病毒 ; EVER1 ; EVER2 ; 基因突变

论文级别：博士

学位年度：2013

4.第1：先天出汗性外胚层发育不良患者中GJB6基因突变筛查第2：AMPD1基因在体细胞系和神经细胞瘤细胞系中表达的初步研究

作者：莫苏米（Mousumi ; Tania）

关键词：脱发 ; 中国人群 ; 先天性疾病 ; 连接蛋白 ; 间隙连接蛋白beta6 ; 基因测序 ; 遗传突变 ; 指甲无杵 ; 聚合酶链式反应 ; 磷酸腺苷脱氨酶1 ; 细胞分布 ; 表达载体 ; 质粒构建 ; 胞浆

论文级别：博士

学位年度：2013

5.反常性痤疮致病基因定位研究

作者：宿斌

关键词：反常性痤疮 ; 化脓性汗腺炎 ; 常染色体显性遗传 ; 连锁分析 ; 基因定位

论文级别：博士

学位年度：2008

6.皮肤病和神经性耳聋致病基因定位与突变研究

作者：刘平

关键词：遗传性疾病 ; 播散性浅表光化性汗孔角化症(DSAP) ; 先天型鱼鳞病(IV) ; 常染色体显性非综合征型神经性耳聋(DFNA) ; ACTG1基因 ; 连锁分析 ; 致病基因定位与克隆 ; 基因突变检测

论文级别：博士

学位年度：2008

7.单纯型和显性营养不良型大疱性表皮松解症基因突变研究

作者：段妍

关键词：大疱性表皮松解症 ; 单纯型 ; 营养不良型 ; K14基因 ; COL7A1基因 ; 突变

论文级别：博士

学位年度：2014

8.汗孔角化病的临床分析，SSH1、ARPC3基因突变检测和表达谱分析

作者：顾超颖

关键词：汗孔角化病 ; 回顾性临床分析 ; SSH1基因 ; ARPC3基因 ; 突变 ; 基因芯片 ; 基因差异表达

论文级别：博士

学位年度：2008

9.整合素相互作用蛋白kindlin-1在大肠癌演化过程中的作用

作者：龚伟

关键词：Kindlin-1 ; 整合素 ; 大肠癌 ; 演化 ; Wnt/β-catenin信号通路

论文级别：博士

学位年度：2007

10.显性营养不良型大疱性表皮松解症的基因突变研究

作者：宋映雪

关键词：显性营养不良型大疱性表皮松解症 ; Ⅶ型胶原 ; 基因 ; 突变

论文级别：硕士

学位年度：2003

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