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1.Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans
作者:Monkol Lek ; Konrad J. Karczewski ; Eric V. Minikel ; Kaitlin E. Samocha ; Eric Banks ; Timothy Fennell ; Anne H. O’Donnell-Luria ; James S. Ware ; Andrew J. Hill ; Beryl B. Cummings ; Taru Tukiainen ; Daniel P. Birnbaum ; Jack A. Kosmicki ; Laramie E. Duncan ; Karol Estrada ; Fengmei Zhao ; James Zou ; Emma Pierce-Hoffman ; Joanne Berghout ; David N. Cooper ; Nicole Deflaux ; Mark DePristo ; Ron Do ; Jason Flannick ; Menachem Fromer ; Laura Gauthier ; Jackie Goldstein ; Namrata Gupta ; Daniel Howrigan ; Adam Kiezun ; Mitja I. Kurki ; Ami Levy Moonshine ; Pradeep Natarajan ; Lorena Orozco ; Gina M. Peloso ; Ryan Poplin ; Manuel A. Rivas ; Valentin Ruano-Rubio ; Samuel A. Rose ; Douglas M. Ruderfer ; Khalid Shakir ; Peter D. Stenson ; Christine Stevens ; Brett P. Thomas ; Grace Tiao ; Maria T. Tusie-Luna ; Ben Weisburd ; Hong-Hee Won ; Dongmei Yu ; David M. Altshuler ; Diego Ardissino ; Michael Boehnke ; John Danesh ; Stacey Donnelly ; Roberto Elosua ; Jose C. Florez ; Stacey B. Gabriel ; Gad Getz ; Stephen J. Glatt ; Christina M. Hultman ; Sekar Kathiresan ; Markku Laakso ; Steven McCarroll ; Mark I. McCarthy ; Dermot McGovern ; Ruth McPherson ; Benjamin M. Neale ; Aarno Palotie ; Shaun M. Purcell ; Danish Saleheen ; Jeremiah M. Scharf ; Pamela Sklar ; Patrick F. Sullivan ; Jaakko Tuomilehto ; Ming T. Tsuang ; Hugh C. Watkins ; James G. Wilson ; Mark J. Daly ; Daniel G. MacArthur ; Exome Aggregation Consortium
刊名:Nature
出版年:2016
3.An integrative approach to investigate the respective roles of single-nucleotide variants and copy-number variants in Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder
作者:Leandro de Araú ; jo Lima ; Ana Cecí ; lia Feio-dos-Santos ; Sintia Iole Belangero ; Ary Gadelha ; Rodrigo Affonseca Bressan ; Giovanni Abrahã ; o Salum ; Pedro Mario Pan ; Tais Silveira Moriyama ; Ana Soledade Graeff-Martins ; Ana Carina Tamanaha ; Pedro Alvarenga ; Fernanda Valle Krieger ; Bacy Fleitlich-Bilyk ; Andrea Parolin Jackowski ; Elisa Brietzke ; Joã ; o Ricardo Sato ; Guilherme Vanoni Polanczyk ; Jair de Jesus Mari ; Gisele Gus Manfro ; Maria Conceiç ; ã ; o do Rosá ; rio ; Eurí ; pedes Constantino Miguel ; Renato David Puga ; Ana Carolina Tahira ; Viviane Neri Souza ; Thais Chile ; Gisele Rodrigues Gouveia ; ; rgio Nery Simõ ; es ; Xiao Chang ; Renata Pellegrino ; Lifeng Tian ; Joseph T. Glessner ; Ronaldo Fumio Hashimoto ; Luis Augusto Rohde ; Patrick M.A. Sleiman ; Hakon Hakonarson ; Helena Brentani
刊名:Scientific Reports
出版年:2016
8.Corrigendum: An integrative approach to investigate the respective roles of single-nucleotide variants and copy-number variants in Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder
作者:Leandro de Araú ; jo Lima ; Ana Cecí ; lia Feio-dos-Santos ; Sintia Iole Belangero ; Ary Gadelha ; Rodrigo Affonseca Bressan ; Giovanni Abrahã ; o Salum ; Pedro Mario Pan ; Tais Silveira Moriyama ; Ana Soledade Graeff-Martins ; Ana Carina Tamanaha ; Pedro Alvarenga ; Fernanda Valle Krieger ; Bacy Fleitlich-Bilyk ; Andrea Parolin Jackowski ; Elisa Brietzke ; Joã ; o Ricardo Sato ; Guilherme Vanoni Polanczyk ; Jair de Jesus Mari ; Gisele Gus Manfro ; Maria Conceiç ; ã ; o do Rosá ; rio ; Eurí ; pedes Constantino Miguel ; Renato David Puga ; Ana Carolina Tahira ; Viviane Neri Souza ; Thais Chile ; Gisele Rodrigues Gouveia ; ; rgio Nery Simõ ; es ; Xiao Chang ; Renata Pellegrino ; Lifeng Tian ; Joseph T. Glessner ; Ronaldo Fumio Hashimoto ; Luis Augusto Rohde ; Patrick M. A. Sleiman ; Hakon Hakonarson ; Helena Brentani
刊名:Scientific Reports
出版年:2016
9.Exome sequencing identifies rare LDLR and APOA5 alleles conferring risk for myocardial infarction
作者:Ron Do ; Nathan O. Stitziel ; Hong-Hee Won ; Anders Berg Jø ; rgensen ; Stefano Duga ; Pier Angelica Merlini ; Adam Kiezun ; Martin Farrall ; Anuj Goel ; Or Zuk ; Illaria Guella ; Rosanna Asselta ; Leslie A. Lange ; Gina M. Peloso ; Paul L. Auer ; NHLBI Exome Sequencing Project ; Domenico Girelli ; Nicola Martinelli ; Deborah N. Farlow ; Mark A. DePristo ; Robert Roberts ; Alexander F. R. Stewart ; Danish Saleheen ; John Danesh ; Stephen E. Epstein ; Suthesh Sivapalaratnam ; G. Kees Hovingh ; John J. Kastelein ; Nilesh J. Samani ; Heribert Schunkert ; Jeanette Erdmann ; Svati H. Shah ; William E. Kraus ; Robert Davies ; Majid Nikpay ; Christopher T. Johansen ; Jian Wang ; Robert A. Hegele ; Eliana Hechter ; Winfried Marz ; Marcus E. Kleber ; Jie Huang ; Andrew D. Johnson ; Mingyao Li ; Greg L. Burke ; Myron Gross ; Yongmei Liu ; Themistocles L. Assimes ; Gerardo Heiss ; Ethan M. Lange ; Aaron R. Folsom ; Herman A. Taylor ; Oliviero Olivieri ; Anders Hamsten ; Robert Clarke ; Dermot F. Reilly ; Wu Yin ; Manuel A. Rivas ; Peter Donnelly ; Jacques E. Rossouw ; Bruce M. Psaty ; David M. Herrington ; James G. Wilson ; Stephen S. Rich ; Michael J. Bamshad ; Russell P. Tracy ; L. Adrienne Cupples ; Daniel J. Rader ; Muredach P. Reilly ; John A. Spertus ; Sharon Cresci ; Jaana Hartiala ; W. H. Wilson Tang ; Stanley L. Hazen ; Hooman Allayee ; Alex P. Reiner ; Christopher S. Carlson ; Charles Kooperberg ; Rebecca D. Jackson ; Eric Boerwinkle ; Eric S. Lander ; Stephen M. Schwartz ; David S. Siscovick ; Ruth McPherson ; Anne Tybjaerg-Hansen ; Goncalo R. Abecasis ; Hugh Watkins ; Deborah A. Nickerson ; Diego Ardissino ; Shamil R. Sunyaev ; Christopher J. O' ; Donnell ; David Altshuler ; Stacey Gabriel ; Sekar Kathiresan
刊名:Nature
出版年:2015
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