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NATURE电子期刊(4)
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2.TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport
作者:Miriam Schmidts ; Yuqing Hou ; Claudio R. Cort&#233s ; Dorus A. Mans ; Celine Huber ; Karsten Boldt ; Mitali Patel ; Jeroen van Reeuwijk ; Jean-Marc Plaza ; Sylvia E. C. van Beersum ; Zhi Min Yap ; Stef J. F. Letteboer ; S. Paige Taylor ; Warren Herridge ; Colin A. Johnson ; Peter J. Scambler ; Marius Ueffing ; Hulya Kayserili ; Deborah Krakow ; Stephen M. King ; Philip L. Beales ; Lihadh Al-Gazali ; Carol Wicking ; Valerie Cormier-Daire ; Ronald Roepman ; Hannah M. Mitchison ; George B. Witman ; UK10K ; Saeed Al-Turki ; Carl Anderson ; Richard Anney ; Dinu Antony ; Jennifer Asimit ; Mohammad Ayub ; Jeff Barrett ; Inê ; s Barroso ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Douglas Blackwood ; Martin Bobrow ; Elena Bochukova ; Patrick Bolton ; Chris Boustred ; Gerome Breen ; Marie-Jo Brion ; Andrew Brown ; Mattia Calissano ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Lu Chen ; Sebhattin Cirak ; Peter Clapham ; Gail Clement ; Guy Coates ; David Collier ; Catherine Cosgrove ; Tony Cox ; Nick Craddock ; Lucy Crooks ; Sarah Curran ; Allan Daly ; Petr Danecek ; George Davey Smith ; Aaron Day-Williams ; Ian Day ; Richard Durbin ; Sarah Edkins ; Peter Ellis ; David Evans ; I. Sadaf Farooqi ; Ghazaleh Fatemifar ; David Fitzpatrick ; Paul Flicek ; Jamie Floyd ; A. Reghan Foley ; Chris Franklin ; Marta Futema ; Louise Gallagher ; Tom Gaunt ; Daniel Geschwind ; Celia Greenwood ; Detelina Grozeva ; Xiaosen Guo ; Hugh Gurling ; Deborah Hart ; Audrey Hendricks ; Peter Holmans ; Jie Huang ; Steve E. Humphries ; Matt Hurles ; Pirro Hysi ; David Jackson ; Yalda Jamshidi ; David Jewell ; Joyce Chris ; Jane Kaye ; Thomas Keane ; John Kemp ; Karen Kennedy ; Alastair Kent ; Anja Kolb-Kokocinski ; Genevieve Lachance ; Cordelia Langford ; Irene Lee ; Rui Li ; Yingrui Li ; Liu Ryan ; Jouko Lö ; nnqvist ; Margarida Lopes ; Daniel G. MacArthur ; Mangino Massimo ; Jonathan Marchini ; John Maslen ; Shane McCarthy ; Peter McGuffin ; Andrew McIntosh ; Andrew McKechanie ; Andrew McQuillin ; Yasin Memari ; Sarah Metrustry ; Josine Min ; Alireza Moayyeri ; James Morris ; Dawn Muddyman ; Francesco Muntoni ; Kate Northstone ; Michael O’Donovan ; Stephen O’Rahilly ; Alexandros Onoufriadis ; Karim Oualkacha ; Michael Owen ; Aarno Palotie ; Kalliope Panoutsopoulou ; Victoria Parker ; Jeremy Parr ; Lavinia Paternoster ; Tiina Paunio ; Felicity Payne ; John Perry ; Olli Pietilainen ; Vincent Plagnol ; Michael A. Quail ; Lydia Quaye ; Lucy Raymond ; Karola Rehnström ; J. Brent Richards ; Sue Ring ; Graham R S Ritchie ; David B. Savage ; Nadia Schoenmakers ; Robert K. Semple ; Eva Serra ; Hashem Shihab ; So-Youn Shin ; David Skuse ; Kerrin Small ; Carol Smee ; Artigas Marí ; a Soler ; Nicole Soranzo ; Lorraine Southam ; Tim Spector ; Beate St Pourcain ; David St. Clair ; Jim Stalker ; Gabriela Surdulescu ; Jaana Suvisaari ; Ioanna Tachmazidou ; Jing Tian ; Nic Timpson ; Martin Tobin ; Ana Valdes ; Margriet van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Louise Wain ; Klaudia Walter ; Jun Wang ; Kirsten Ward ; Ellie Wheeler ; Ros Whittall ; Hywel Williams ; Kathy Williamson ; Scott G. Wilson ; Kim Wong ; Tamieka Whyte ; Xu ChangJiang ; Eleftheria Zeggini ; Feng Zhang ; Hou-Feng Zheng
刊名:Nature Communications
出版年:2015
3.Parent-of-origin-specific allelic associations among 106 genomic loci for age at menarche
作者:John R. B. Perry ; Felix Day ; Cathy E. Elks ; Patrick Sulem ; Deborah J. Thompson ; Teresa Ferreira ; Chunyan He ; Daniel I. Chasman ; ; nu Esko ; Gudmar Thorleifsson ; Eva Albrecht ; Wei Q. Ang ; Tanguy Corre ; Diana L. Cousminer ; Bjarke Feenstra ; Nora Franceschini ; Andrea Ganna ; Andrew D. Johnson ; Sanela Kjellqvist ; Kathryn L. Lunetta ; George McMahon ; Ilja M. Nolte ; Lavinia Paternoster ; Eleonora Porcu ; Albert V. Smith ; Lisette Stolk ; Alexander Teumer ; Natalia Tšernikova ; Emmi Tikkanen ; Sheila Ulivi ; Erin K. Wagner ; Najaf Amin ; Laura J. Bierut ; Enda M. Byrne ; Jouke-Jan Hottenga ; Daniel L. Koller ; Massimo Mangino ; Tune H. Pers ; Laura M. Yerges-Armstrong ; Jing Hua Zhao ; Irene L. Andrulis ; Hoda Anton-Culver ; Femke Atsma ; Stefania Bandinelli ; Matthias W. Beckmann ; Javier Benitez ; Carl Blomqvist ; Stig E. Bojesen ; Manjeet K. Bolla ; Bernardo Bonanni ; Hiltrud Brauch ; Hermann Brenner ; Julie E. Buring ; Jenny Chang-Claude ; Stephen Chanock ; Jinhui Chen ; Georgia Chenevix-Trench ; J. Margriet Coll&#233e ; Fergus J. Couch ; David Couper ; Andrea D. Coviello ; Angela Cox ; Kamila Czene ; Adamo Pio D’adamo ; George Davey Smith ; Immaculata De Vivo ; Ellen W. Demerath ; Joe Dennis ; Peter Devilee ; Aida K. Dieffenbach ; Alison M. Dunning ; Gudny Eiriksdottir ; Johan G. Eriksson ; Peter A. Fasching ; Luigi Ferrucci ; Dieter Flesch-Janys ; Henrik Flyger ; Tatiana Foroud ; Lude Franke ; Melissa E. Garcia ; Montserrat Garcí ; a-Closas ; Frank Geller ; Eco E. J. de Geus ; Graham G. Giles ; Daniel F. Gudbjartsson ; Vilmundur Gudnason ; Pascal Gu&#233 ; nel ; Suiqun Guo ; Per Hall ; Ute Hamann ; Robin Haring ; Catharina A. Hartman ; Andrew C. Heath ; Albert Hofman ; Maartje J. Hooning ; John L. Hopper ; Frank B. Hu ; David J. Hunter ; David Karasik ; Douglas P. Kiel ; Julia A. Knight ; Veli-Matti Kosma ; Zoltan Kutalik ; Sandra Lai ; Diether Lambrechts ; Annika Lindblom ; Reedik Mä ; gi ; Patrik K. Magnusson ; Arto Mannermaa ; Nicholas G. Martin ; Gisli Masson ; Patrick F. McArdle ; Wendy L. McArdle ; Mads Melbye ; Kyriaki Michailidou ; Evelin Mihailov ; Lili Milani ; Roger L. Milne ; Heli Nevanlinna ; Patrick Neven ; Ellen A. Nohr ; Albertine J. Oldehinkel ; Ben A. Oostra ; Aarno Palotie ; Munro Peacock ; Nancy L. Pedersen ; Paolo Peterlongo ; Julian Peto ; Paul D. P. Pharoah ; Dirkje S. Postma ; Anneli Pouta ; Katri Pylkäs ; Paolo Radice ; Susan Ring ; Fernando Rivadeneira ; Antonietta Robino ; Lynda M. Rose ; Anja Rudolph ; Veikko Salomaa ; Serena Sanna ; David Schlessinger ; Marjanka K. Schmidt ; Mellissa C. Southey ; Ulla Sovio ; Meir J. Stampfer ; Doris Stö ; ckl ; Anna M. Storniolo ; Nicholas J. Timpson ; Jonathan Tyrer ; Jenny A. Visser ; Peter Vollenweider ; Henry Vö ; lzke ; Gerard Waeber ; Melanie Waldenberger ; Henri Wallaschofski ; Qin Wang ; Gonneke Willemsen ; Robert Winqvist ; Bruce H. R. Wolffenbuttel ; Margaret J. Wright ; Australian Ovarian Cancer Study ; The GENICA Network ; kConFab ; The LifeLines Cohort Study ; The InterAct Consortium ; Early Growth Genetics (EGG) Consortium ; Dorret I. Boomsma ; Michael J. Econs ; Kay-Tee Khaw ; Ruth J. F. Loos ; Mark I. McCarthy ; Grant W. Montgomery ; John P. Rice ; Elizabeth A. Streeten ; Unnur Thorsteinsdottir ; Cornelia M. van Duijn ; Behrooz Z. Alizadeh ; Sven Bergmann ; Eric Boerwinkle ; Heather A. Boyd ; Laura Crisponi ; Paolo Gasparini ; Christian Gieger ; Tamara B. Harris ; Erik Ingelsson ; Marjo-Riitta Jä ; rvelin ; Peter Kraft ; Debbie Lawlor ; Andres Metspalu ; Craig E. Pennell ; Paul M. Ridker ; Harold Snieder ; Thorkild I. A. Sø ; rensen ; Tim D. Spector ; David P. Strachan ; Andr&#233 ; G. Uitterlinden ; Nicholas J. Wareham ; Elisabeth Widen ; Marek Zygmunt ; Anna Murray ; Douglas F. Easton ; Kari Stefansson ; Joanne M. Murabito ; Ken K. Ong
刊名:Nature
出版年:2014
4.Evidence that breast cancer risk at the 2q35 locus is mediated through IGFBP5 regulation
作者:Maya Ghoussaini ; Stacey L. Edwards ; Kyriaki Michailidou ; Silje Nord ; Richard Cowper-Sal· ; lari ; Kinjal Desai ; Siddhartha Kar ; Kristine M. Hillman ; Susanne Kaufmann ; Dylan M. Glubb ; Jonathan Beesley ; Joe Dennis ; Manjeet K. Bolla ; Qin Wang ; Ed Dicks ; Qi Guo ; Marjanka K. Schmidt ; Mitul Shah ; Robert Luben ; Judith Brown ; Kamila Czene ; Hatef Darabi ; Mikael Eriksson ; Daniel Klevebring ; Stig E. Bojesen ; ; rge G. Nordestgaard ; Sune F. Nielsen ; Henrik Flyger ; Diether Lambrechts ; Bernard Thienpont ; Patrick Neven ; Hans Wildiers ; Annegien Broeks ; Laura J. Van’t Veer ; Emiel J. Th Rutgers ; Fergus J. Couch ; Janet E. Olson ; Emily Hallberg ; Celine Vachon ; Jenny Chang-Claude ; Anja Rudolph ; Petra Seibold ; Dieter Flesch-Janys ; Julian Peto ; Isabel dos-Santos-Silva ; Lorna Gibson ; Heli Nevanlinna ; Taru A. Muranen ; Kristiina Aittomä ; ki ; Carl Blomqvist ; Per Hall ; Jingmei Li ; Jianjun Liu ; Keith Humphreys ; Daehee Kang ; Ji-Yeob Choi ; Sue K. Park ; Dong-Young Noh ; Keitaro Matsuo ; Hidemi Ito ; Hiroji Iwata ; Yasushi Yatabe ; Pascal Gu&#233 ; nel ; Th&#233 ; ; se Truong ; Florence Menegaux ; Marie Sanchez ; Barbara Burwinkel ; Frederik Marme ; Andreas Schneeweiss ; Christof Sohn ; Anna H. Wu ; Chiu-chen Tseng ; David Van Den Berg ; Daniel O. Stram ; Javier Benitez ; M. Pilar Zamora ; Jose Ignacio Arias Perez ; Primitiva Men&#233 ; ndez ; Xiao-Ou Shu ; Wei Lu ; Yu-Tang Gao ; Qiuyin Cai ; Angela Cox ; Simon S. Cross ; Malcolm W. R. Reed ; Irene L. Andrulis ; Julia A. Knight ; Gord Glendon ; Sandrine Tchatchou ; Elinor J. Sawyer ; Ian Tomlinson ; Michael J. Kerin ; Nicola Miller ; Christopher A. Haiman ; Brian E. Henderson ; Fredrick Schumacher ; Loic Le Marchand ; Annika Lindblom ; Sara Margolin ; Soo Hwang TEO ; Cheng Har YIP ; Daphne S. C. Lee ; Tien Y. Wong ; Maartje J. Hooning ; John W. M. Martens ; J. Margriet Coll&#233e ; Carolien H. M. van Deurzen ; John L. Hopper ; Melissa C. Southey ; Helen Tsimiklis ; Miroslav K. Kapuscinski ; Chen-Yang Shen ; Pei-Ei Wu ; Jyh-Cherng Yu ; Shou-Tung Chen ; Grethe Grenaker Alnæs ; Anne-Lise Borresen-Dale ; Graham G. Giles ; Roger L. Milne ; Catriona McLean ; Kenneth Muir ; Artitaya Lophatananon ; Sarah Stewart-Brown ; Pornthep Siriwanarangsan ; Mikael Hartman ; Hui Miao ; Shaik Ahmad Bin Syed Buhari ; Yik Ying Teo ; Peter A. Fasching ; Lothar Haeberle ; Arif B. Ekici ; Matthias W. Beckmann ; Hermann Brenner ; Aida Karina Dieffenbach ; Volker Arndt ; Christa Stegmaier ; Anthony Swerdlow ; Alan Ashworth ; Nick Orr ; Minouk J. Schoemaker ; Montserrat Garcí ; a-Closas ; Jonine Figueroa ; Stephen J. Chanock ; Jolanta Lissowska ; Jacques Simard ; Mark S. Goldberg ; France Labrè ; che ; Martine Dumont ; Robert Winqvist ; Katri Pylkäs ; Arja Jukkola-Vuorinen ; Hiltrud Brauch ; Thomas Brü ; ning ; Yon-Dschun Koto ; Paolo Radice ; Paolo Peterlongo ; Bernardo Bonanni ; Sara Volorio ; Thilo Dö ; rk ; Natalia V. Bogdanova ; Sonja Helbig ; Arto Mannermaa ; Vesa Kataja ; Veli-Matti Kosma ; Jaana M. Hartikainen ; Peter Devilee ; Robert A. E. M. Tollenaar ; Caroline Seynaeve ; Christi J. Van Asperen ; Anna Jakubowska ; Jan Lubinski ; Katarzyna Jaworska-Bieniek ; Katarzyna Durda ; Susan Slager ; Amanda E. Toland ; Christine B. Ambrosone ; Drakoulis Yannoukakos ; Suleeporn Sangrajrang ; Valerie Gaborieau ; Paul Brennan ; James McKay ; Ute Hamann ; Diana Torres ; Wei Zheng ; Jirong Long ; Hoda Anton-Culver ; Susan L. Neuhausen ; Craig Luccarini ; Caroline Baynes ; Shahana Ahmed ; Mel Maranian ; Catherine S. Healey ; Anna Gonzá ; lez-Neira ; Guillermo Pita ; M. Rosario Alonso ; Nuria Á ; lvarez ; Daniel Herrero ; Daniel C. Tessier ; Daniel Vincent ; Francois Bacot ; Ines de Santiago ; Jason Carroll ; Carlos Caldas ; Melissa A. Brown ; Mathieu Lupien ; Vessela N. Kristensen ; Paul D P Pharoah ; Georgia Chenevix-Trench ; Juliet D French ; Douglas F. Easton ; Alison M. Dunning ; Australian Ovarian Cancer Management Group ; Georgia Chenevix-Trench ; Penny Webb ; David Bowtell ; Anna De Fazio
刊名:Nature Communications
出版年:2014
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