作者：Cui-Ling Lu^a ; ^b ; ^cAuthor Vitae ; Rong Li^a ; ^b ; ^c ; Xin-Na Chen^a ; ^b ; ^c ; Yang-Ying Xu^a ; ^b ; ^c ; Li-Ying Yan^a ; ^b ; ^c ; Jie Yan^a ; ^b ; ^c ; Yao-Yao Zhang^a ; ^b ; ^c ; Hong-Yan Jin^a ; ^b ; ^c ; Wen-Xin Zhang^a ; ^b ; ^c ; Jie Qiao^a ; ^b ; ^c ; ^{jie.qiao@263.net} ; Xiu-Mei Zhen^a ; ^b ; ^c ; ^{xmzhen1970@aliyun.com}

关键词：CGG repeat ; primary ovarian insufficiency (POI) ; fragile X mental retardation 1 (FMR1) ; occurrence ; resumption

刊名：Reproductive BioMedicine Online

出版年：2017

作者：Chantal Sellier¹ ; ^{sellier@igbmc.fr} ; Ronald A.M. Buijsen² ; Fang He³ ; ⁴ ; ⁵ ; Sam Natla³ ; Laura Jung¹ ; Philippe Tropel¹ ; Angeline Gaucherot¹ ; Hugues Jacobs¹ ; ⁶ ; Hamid Meziane¹ ; ⁶ ; Alexandre Vincent¹ ; Marie-France Champy¹ ; ⁶ ; Tania Sorg¹ ; ⁶ ; Guillaume Pavlovic¹ ; ⁶ ; Marie Wattenhofer-Donze¹ ; ⁶ ; Marie-Christine Birling¹ ; ⁶ ; Mustapha Oulad-Abdelghani¹ ; Pascal Eberling¹ ; Frank Ruffenach¹ ; Mathilde Joint¹ ; Mathieu Anheim⁷ ; Veronica Martinez-Cerdeno⁸ ; ⁹ ; ¹⁰ ; Flora Tassone¹⁰ ; Rob Willemsen² ; Renate K. Hukema² ; Sté ; phane Viville¹ ; ¹¹ ; ¹² ; Cecile Martinat¹³ ; Peter K. Todd³ ; ⁴ ; Nicolas Charlet-Berguerand¹ ; ¹⁴ ; ¹⁵ ; ¹⁶ ; ¹⁷ ; ^{ncharlet@igbmc.fr}

关键词：neurodegeneration ; microsatellite expansion ; RAN translation ; near-cognate codon

刊名：Neuron

出版年：2017

作者：Fen-Biao Gao¹ ; ^{fen-biao.gao@umassmed.edu} ; Joel D. Richter²

关键词：ALS ; C9ORF72 ; FMR1 ; frontotemporal dementia ; FXTAS ; microsatellite ; neurodegeneration ; nuclear lamina ; RAN translation ; repeats

刊名：Neuron

出版年：2017

作者：Lisa M. Pastore ; Ph.D.^a ; ^{pastorestudies@gmail.com} ; Steven L. Young ; M.D. ; Ph.D.^b ; Ani Manichaikul ; Ph.D.^c ; ^d ; Valerie L. Baker ; M.D.^e ; Xin Q. Wang ; M.S.^d ; Joel S. Finkelstein ; M.D.^f

关键词：Diminished ovarian reserve ; FMR1 ; race/ethnicity ; European Continental Ancestry Group ; Asian Continental Ancestry Group ; ovarian reserve ; infertility ; female

刊名：Fertility and Sterility

出版年：2017

作者：Darren R. Hocking^a ; ^{D.Hocking@latrobe.edu.au} ; Rachael C. Birch^b ; Quang M. Bui^c ; Jasmine C. Menant^d ; ^e ; Stephen R. Lord^d ; Nellie Georgiou-Karistianis^f ; David E. Godler^g ; Wei Wen^h ; Anna Hackettⁱ ; ^j ; Carolyn Rogersⁱ ; Julian N. Trollor^b ; ^h ; ^{j.trollor@unsw.edu.au}

关键词：FMR1 premutation carrier ; Fragile X mental retardation gene 1 (FMR1) ; Cerebellar motor networks ; Cognitive-motor interference ; Step initiation ; Choice stepping reaction time ; Motor symptoms ; Postural balance

刊名：Neurobiology of Aging

出版年：2017

作者：Scott J. Morin^a ; ^b ; ^{smorin@rmanj.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}Author Vitae ; Ashley W. Tiegs^c ; Jason M. Franasiak^a ; ^b ; Caroline R. Juneau^a ; ^b ; Kathleen H. Hong^a ; ^b ; Marie D. Werner^a ; ^b ; Yiping Zhan^d ; Jessica Landis^d ; Richard T. Scott Jr^a ; ^b

关键词：CGG repeats ; FMR1 ; oocyte yield ; preimplantation genetic screening

刊名：Reproductive BioMedicine Online

出版年：2016

作者：Urszula Brykczynska¹ ; Eline Pecho-Vrieseling¹ ; Anke Thiemeyer¹ ; Jessica Klein¹ ; Isabelle Fruh¹ ; Thierry Doll¹ ; Carole Manneville¹ ; Sascha Fuchs¹ ; Mariavittoria Iazeolla¹ ; Martin Beibel¹ ; Guglielmo Roma¹ ; Ulrike Naumann¹ ; Nicholas Kelley¹ ; Edward J. Oakeley¹ ; Matthias Mueller¹ ; Baltazar Gomez-Mancilla¹ ; Marc Bü ; hler² ; ³ ; Elisabetta Tabolacci⁴ ; Pietro Chiurazzi⁴ ; Giovanni Neri⁴ ; Tewis Bouwmeester¹ ; Francesco Paolo Di Giorgio¹ ; ^{francesco.di_giorgio@novartis.com} ; Barna D. Fodor¹ ; ^{barna.fodor@novartis.com}

关键词：fragile X syndrome ; unmethylated full mutation ; DNA methylation ; triplet expansion ; fragile X tremor ataxia syndrome ; neuron ; ubiquitin inclusion ; FMR1 ; CGG repeat ; de novo silencing

刊名：Stem Cell Reports

出版年：2016

作者：Yvonne K. Kwok^a ; ^{kky254@ha.org.hk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Kit Man Wong^a ; ^{cherrywong@cuhk.edu.hk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Fai Man Lo^b ; ^{dr.ivanlo@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Grace Wing Shan Kong^a ; ^{gracekong@cuhk.edu.hk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; J. Kent Moore^c ; ^{Kent.Moore@PerkinElmer.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Shaoping Wu^c ; ^{Shaoping.WU@PERKINELMER.COM" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Stephen T.S. Lam^b ; ^{taksumlam@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Mack Schermer^c ; ^{Mack.Schermer@perkinelmer.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Tak Yeung Leung^a ; ^{tyleung@cuhk.edu.hk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Kwong Wai Choy^a ; ^d ; ^e ; ^{richardchoy@cuhk.edu.hk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Fragile X ; PCR ; FMR1 ; Full mutation ; Trinucleotide repeats ; Capillary electrophoresis

刊名：Clinica Chimica Acta

出版年：2016

作者：Monika H.M. Schmidt^a ; ^b ; Christopher E. Pearson^a ; ^b ; ^{cepearson.sickkids@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：MMR ; mismatch repair ; MSH ; mutS homolog ; MLH ; mutL homolog ; BER ; base excision repair ; NER ; nucleotide excision repair ; TNR ; trinucleotide repeat ; DM1 ; myotonic dystrophy type 1 ; HD ; huntington&rsquo ; s disease ; FRDA ; Friedreich&rsquo ; s ataxia ; FXD ; fragile X disease ; FXS ; fragile X sydrome ; FRAXA ; Fragile X type A ; hESC ; human embryonic stem cell(s) ; B6 ; C57BL/6J mouse background ; CBy ; BALB/cByJ mouse background ; Polβ ; polymerase beta ; Polδ ; polymerase delta

刊名：DNA Repair

出版年：2016

作者：Michael G. Kearse¹ ; ² ; Katelyn M. Green¹ ; ³ ; Amy Krans¹ ; ⁴ ; Caitlin M. Rodriguez¹ ; ⁵ ; Alexander E. Linsalata¹ ; ³ ; Aaron C. Goldstrohm² ; ⁶ ; Peter K. Todd¹ ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; ^{petertod@umich.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Molecular Cell

出版年：2016