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2.Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa
作者：Tim Van Damme<sup>1sup><sup> ; sup><sup>25sup> ; Thatjana Gardeitchik<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>25sup> ; Miski Mohamed<sup>2sup><sup> ; sup><sup>25sup> ; Sergio Guerrero-Castillo<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup><sup> ; sup><sup>26sup> ; Peter Freisinger<sup>6sup><sup> ; sup><sup>26sup> ; Brecht Guillemyn<sup>1sup><sup> ; sup><sup>26sup> ; Ariana Kariminejad<sup>7sup><sup> ; sup><sup>26sup> ; Daisy Dalloyaux<sup>2sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Sanne van Kraaij<sup>2sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Dirk J. Lefeber<sup>5sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Delfien Syx<sup>1sup> ; Wouter Steyaert<sup>1sup> ; Riet De Rycke<sup>9sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Alexander Hoischen<sup>3sup> ; Erik-Jan Kamsteeg<sup>3sup> ; Sunnie Y. Wong<sup>11sup> ; Monique van Scherpenzeel<sup>5sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Payman Jamali<sup>12sup> ; Ulrich Brandt<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Leo Nijtmans<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; G. Christoph Korenke<sup>13sup> ; Brian H.Y. Chung<sup>14sup> ; Christopher C.Y. Mak<sup>14sup> ; Ingrid Hausser<sup>15sup> ; Uwe Kornak<sup>16sup><sup> ; sup><sup>17sup> ; Bjö ; rn Fischer-Zirnsak<sup>16sup><sup> ; sup><sup>17sup> ; Tim M. Strom<sup>18sup> ; Thomas Meitinger<sup>18sup> ; Yasemin Alanay<sup>19sup> ; Gulen E. Utine<sup>20sup> ; Peter K.C. Leung<sup>14sup> ; Siavash Ghaderi-Sohi<sup>7sup> ; Paul Coucke<sup>1sup> ; Sofie Symoens<sup>1sup> ; Anne De Paepe<sup>1sup> ; Christian Thiel<sup>21sup> ; Tobias B. Haack<sup>18sup><sup> ; sup><sup>22sup><sup> ; sup><sup>23sup> ; Fransiska Malfait<sup>1sup><sup> ; sup><sup>27sup> ; Eva Morava<sup>11sup><sup> ; sup><sup>24sup><sup> ; sup><sup>27sup> ; Bert Callewaert<sup>1sup><sup> ; sup><sup>27sup><sup> ; sup><sup>bert.callewaert@ugent.besup> ; Ron A. Wevers<sup>5sup><sup> ; sup><sup>27sup><sup> ; sup><sup>ron.wevers@radboudumc.nlsup>
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
3.Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism
作者：Frederike Leonie Harms<sup>1sup><sup> ; sup><sup>23sup> ; Katta M. Girisha<sup>2sup><sup> ; sup><sup>23sup> ; Andrew A. Hardigan<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>23sup> ; Fanny Kortü ; m<sup>1sup> ; Anju Shukla<sup>2sup> ; Malik Alawi<sup>5sup><sup> ; sup><sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Ashwin Dalal<sup>8sup> ; Lauren Brady<sup>9sup> ; Mark Tarnopolsky<sup>9sup> ; Lynne M. Bird<sup>10sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Sophia Ceulemans<sup>11sup> ; Martina Bebin<sup>12sup> ; Kevin M. Bowling<sup>3sup> ; Susan M. Hiatt<sup>3sup> ; Edward J. Lose<sup>13sup> ; Michelle Primiano<sup>14sup> ; Wendy K. Chung<sup>14sup> ; Jane Juusola<sup>15sup> ; Zeynep C. Akdemir<sup>16sup> ; Matthew Bainbridge<sup>17sup> ; Wu-Lin Charng<sup>16sup> ; Margaret Drummond-Borg<sup>18sup> ; Mohammad K. Eldomery<sup>16sup> ; Ayman W. El-Hattab<sup>19sup> ; Mohammed A.M. Saleh<sup>20sup> ; Sté ; phane Bé ; zieau<sup>21sup> ; Benjamin Cogné ; <sup>21sup> ; Bertrand Isidor<sup>21sup><sup> ; sup><sup>22sup> ; Sé ; bastien Kü ; ry<sup>21sup> ; James R. Lupski<sup>16sup> ; Richard M. Myers<sup>3sup> ; Gregory M. Cooper<sup>3sup><sup> ; sup><sup>gcooper@hudsonalpha.orgsup> ; Kerstin Kutsche<sup>1sup><sup> ; sup><sup>kkutsche@uke.desup>
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
4.Prevention of Dietary-Fat-Fueled Ketogenesis Attenuates BRAF V600E Tumor Growth
作者：Siyuan Xia<sup>1sup> ; Ruiting Lin<sup>1sup> ; Lingtao Jin<sup>1sup> ; Liang Zhao<sup>1sup> ; Hee-Bum Kang<sup>1sup> ; Yaozhu Pan<sup>1sup> ; Shuangping Liu<sup>1sup> ; Guoqing Qian<sup>1sup> ; Zhiyu Qian<sup>1sup> ; Evmorfia Konstantakou<sup>1sup> ; Baotong Zhang<sup>1sup> ; Jin-Tang Dong<sup>1sup> ; Young Rock Chung<sup>3sup> ; Omar Abdel-Wahab<sup>3sup> ; Taha Merghoub<sup>3sup> ; Lu Zhou<sup>4sup> ; Ragini R. Kudchadkar<sup>1sup> ; David H. Lawson<sup>1sup> ; Hanna J. Khoury<sup>1sup> ; Fadlo R. Khuri<sup>1sup> ; Lawrence H. Boise<sup>1sup> ; Sagar Lonial<sup>1sup> ; Benjamin H. Lee<sup>5sup> ; Brian P. Pollack<sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Jack L. Arbiser<sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Jun Fan<sup>2sup><sup> ; sup><sup>jfan3@emory.edusup> ; Qun-Ying Lei<sup>4sup><sup> ; sup><sup>qlei@fudan.edu.cnsup> ; Jing Chen<sup>1sup><sup> ; sup><sup>8sup><sup> ; sup><sup>jchen@emory.edusup>
刊名：Cell Metabolism
出版年：2017
5.Performance on physical function tests and the risk of fractures and admissions: Findings from a national health screening of 557,648 community-dwelling older adults
刊名：Archives of Gerontology and Geriatrics
出版年：2017
6.Enhanced dopaminergic neurotoxicity mediated by MPTP in IL-32β transgenic mice
作者：Yu Yeon Jung<sup>asup><sup> ; sup><sup>hygienkh@naver.comsup> ; Nikita Katila<sup>bsup><sup> ; sup><sup>nikitakatila28@gmail.comsup> ; Sabita Neupane<sup>bsup><sup> ; sup><sup>sabita_neupane@hotmail.comsup> ; Sina Shadfar<sup>bsup><sup> ; sup><sup>sina.shadfar@yahoo.comsup> ; Uttam Ojha<sup>bsup><sup> ; sup><sup>uttamojha47@gmail.comsup> ; Sunil Bhurtel<sup>bsup><sup> ; sup><sup>bhurtelsunil11@gmail.comsup> ; Sunil Srivastav<sup>bsup><sup> ; sup><sup>sunsri2003@hotmail.comsup> ; Dong Ju Son<sup>csup><sup> ; sup><sup>sondj1@chungbuk.ac.krsup> ; Pil-Hoon Park<sup>bsup><sup> ; sup><sup>parkp@yu.ac.krsup> ; Do Young Yoon<sup>dsup><sup> ; sup><sup>ydy4218@konkuk.ac.krsup> ; Jin Tae Hong<sup>csup><sup> ; sup><sup>jinthong@chungbuk.ac.krsup> ; Dong-Young Choi<sup>bsup><sup> ; sup><sup>dychoi@yu.ac.krsup>
刊名：Neurochemistry International
出版年：2017
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