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3.Epilepsy surgery in drug resistant temporal lobe epilepsy associated with neuronal antibodies
作者:Mar Carreñ ; oa ; mcarreno@clinic.ub.es ; Christian G. Bienb ; christian.bien@mara.de ; Ali A. Asadi-Pooyac ; aliasadipooya@yahoo.com ; Michael Sperlingc ; Michael.Sperling@jefferson.edu ; Petr Marusicd ; petr.marusic@fnmotol.cz ; Martin Elisakd ; martin.elisak@gmail.com ; Jose Pimentele ; josepimentel@medicina.ulisboa.pt ; Tim Wehnerf ; t.wehner@ucl.ac.uk ; Rajiv Mohanrajg ; Rajiv.Mohanraj@srft.nhs.uk ; Juan Urangah ; juanuranga@telefonica.net ; Asier Gó ; mez-Ibá ; ñ ; ezi ; asiergomez81@gmail.com ; Vicente Villanuevai ; vevillanuevah@yahoo.es ; Francisco Gila ; fgil@clinic.ub.es ; Antonio Donairea ; jdonaire@clinic.cat ; Nuria Bargalló ; j ; bargallo@clinic.cat ; Jordi Rumià ; k ; jrumia@clinic.cat ; Pedro Roldá ; nk ; Peroldan@clinic.cat ; Xavier Setoainl ; setoain@clinic.ub.es ; Luis Pintorm ; lpintor@clinic.ub.es ; Teresa Bogetm ; tboget@clinic.cat ; Eva Baillesn ; o ; ebailles@gmail.com ; Mercè ; Falipp ; mfalip@bellvitgehospital.cat ; Javier Aparicioa ; japarici@clinic.ub.es ; Josep Dalmauq ; r ; Francesc Grausa ; FGraus@clinic.ub.es
刊名:Epilepsy Research
出版年:2017
6.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:Kelly Schoch1 ; 29 ; Linyan Meng2 ; 3 ; 29 ; Szabolcs Szelinger4 ; 29 ; David R. Bearden5 ; Asbjorg Stray-Pedersen6 ; 7 ; Oyvind L. Busk8 ; Nicholas Stong9 ; Eriskay Liston10 ; Ronald D. Cohn10 ; 11 ; Fernando Scaglia2 ; 27 ; Jill A. Rosenfeld2 ; Jennifer Tarpinian12 ; Cara M. Skraban12 ; 13 ; 14 ; Matthew A. Deardorff12 ; 13 ; 14 ; Jeremy N. Friedman11 ; Zeynep Coban Akdemir7 ; Nicole Walley1 ; Mohamad A. Mikati15 ; Peter G. Kranz16 ; Joan Jasien15 ; Allyn McConkie-Rosell1 ; Marie McDonald1 ; Stephanie Burns Wechsler1 ; 17 ; Michael Freemark18 ; Sujay Kansagra15 ; Sharon Freedman19 ; Deeksha Bali20 ; Francisca Millan21 ; Sherri Bale21 ; Stanley F. Nelson4 ; 23 ; Hane Lee4 ; 22 ; Naghmeh Dorrani22 ; 23 ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
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