δβ地中海贫血的家系分析及产前诊断

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• 论文作者：杜丽 ; 秦丹卿 ; 王继成 ; 郭浩 ; 袁腾龙 ; 王奕霞 ; 张艳霞 ; 梁驹卿 ; 骆明勇 ; 吴菁
• 年：2014
• 作者机构：广东省妇幼保健院医学遗传中心;
• 论文关键词：δβ地中海贫血 ; 基因诊断 ; 产前诊断
• 会议召开时间：2014-12-19
• 会议录名称：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会论文及摘要汇编
• 英文会议录名称：Theses and Abstracts Compilation of 9th Conference on Genetics,Guangdong
• 语种：中文
• 分类号：R714.5
• 学会代码：GDKL
• 会议名称：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
• 会议地点：中国广东广州
• 主办单位：广东省遗传学会
• 学会名称：广东省科学技术协会科技交流部
• 页数：1
• 文件大小：40k
• 原文格式：O
• 会议级别：地方

摘要

δβ地贫是指由累及δ珠蛋白基因和β珠蛋白基因在内的大片段基因缺失导致的一种地中海贫血,部分缺失类型包括~Aγ、~Gγ和ε珠蛋白基因的缺失。δβ地贫以出生后HbF持续增高(5%~20%)为特征,δβ-地贫杂合子临床表现为无贫血或轻度贫血,当合并β地贫时,可有中度或重度贫血。我国最常见的δβ地贫为中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0地贫,此类缺失突变与β地贫点突变的双重杂合子可导致中间型或重型β地中海贫血。我们对5个中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0地贫家系进行分析,并进行了产前诊断。我们在5个家系中检测到5例中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0地中海贫血携带者及1例中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫导致的重型地中海贫血,进而对5家系进行了产前诊断,检测到3个胎儿为中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫。在广东、广西等地贫高发区,临床医生要重视δβ地贫,当进行地贫筛查时,如发现MCV降低,HbA2未见明显异常而HbF明显增高时,应考虑存在δβ地贫的可能。当夫妇双方分别为δβ地贫和β地贫杂合子时,应给予充分的遗传咨询和建议产前诊断,以免重型地贫患儿的出生。

引文