无创产前检测用于胎儿染色体微缺失/微重复的研究进展

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英文篇名：Clinical research progress of non-invasive prenatal detection for fetal chromosome microdeletion/microrepetition 作者：王群 ; 曾晓玲 ; 余蕾 ; 赵淑云 英文作者：Wang Qun;Zeng Xiao-ling;Yu Lei;Zhao Shu-yun;Guizhou Medical University;Obstetrics,Affiliated Hospital of Guizhou Medical University;Prenatal Diagnosis Center,Affiliated Hospital of Guizhou Medical University;Reproductive Center,Affiliated Hospital of Guizhou Medical University; 关键词：无创产前检测 ; 染色体微缺失/微重复 ; 拷贝数变异(CNV) 英文关键词：Non-invasive prenatal testing;;Chromosome microdeletion/microrepetition;;Copy number variant 中文刊名：FKDZ 英文刊名：Electronic Journal of Practical Gynecologic Endocrinology 机构：贵州医科大学;贵州医科大学附属医院产科;贵州医科大学附属医院产前诊断中心;贵州医科大学附属医院生殖中心; 出版日期：2019-05-08 出版单位：实用妇科内分泌电子杂志 年：2019 期：v.6 语种：中文; 页：FKDZ201913008 页数：3 CN：13 ISSN：11-9356/R 分类号：22-24

摘要

据相关统计,不明原因的智力低下、多发畸形及发育迟缓中约有12%是由染色体微缺失/微重复所致。国内外多个机构升级了无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的检测服务范围,加入了染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV)即NIPT-Plus。本文将对NIPT-Plus产前检测技术近年来在临床中的应用做相关介绍,并展望NIPT-Plus的应用前景。
        According to relevant statistics,about 12% of hypoevolutismus,mental retardation and multiple malformations are due to chromosome microdeletion/microduplication.Multiple institutions at home and abroad have upgraded the scope of non-invasive prenatal testing(non-invasive prenatal testing,NIPT) services for fetal aneuploidy assessment,added to the chromosome copy number variant(copy number variation),or NIPT-Plus.This article will introduce the application of NIPT-Plus prenatal detection technology in clinic in recent years,and look forward to the application prospect of NIPT-Plus.

引文

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