13号环状染色体合并长臂部分缺失嵌合核型1例的细胞遗传学分析
摘要
目的通过对1例13号环状染色体合并长臂部分缺失嵌合核型患者的遗传学分析,探讨13号环状染色体异常与临床表型的关系。方法应用细胞遗传学技术,对1例临床表现为发育不良的7岁女孩进行外周血染色体核型分析,并结合临床资料进行遗传学分析。结果患儿染色体异常为新发突变,外周血染色体核型为mos 46,XX,r(13)(p13q34)[218]/46,XX,del(13)(q14)[86]/45,XX,-13[41]/46,XX,dic r(13;13)(p13q34;p13q34)[20]/47,XX,-13,+dic r(13;13)(p13q34;p13q34)×2[6]。遗传学分析显示患儿13号染色体存在遗传物质的丢失与重复,不同核型嵌合比例存在差异。结论 13号环状染色体综合征临床表型多变,与染色体遗传物质丢失或增加、环状染色体的不稳定性以及不同核型嵌合比例不同等密切相关。本例患者临床表现与其复杂的染色体嵌合核型有关,对此类患者的后期临床应密切关注。
引文
[1]Lejeune J,et al.The Drphenotype:A study of three cases with a ring D chromosome[J].Annals of Genetics,1968,11(2):79-87.
[2]孙树汉,胡振林,颜宏利.染色体、基因与疾病[M].北京:科学出版社,2008:320-341.
[3]Baldwin EL,et al.Mechanisms and consequences of small supernumerary marker chromosomes:from Barbara MeClintock to modern genetic counseling issues[J].Am J Hum Genet,2008,82:398-410.
[4]Firth HV,Hurst JA.临床遗传学(第1版)[M].浙江:浙江大学出版社,2008.663.
[5]张一宁,帕拉提·热合曼,杜红伟,等.伴生长激素缺乏的18号环状染色体综合征1例[J].中国当代儿科杂志,2014,16(9):947-948.DOI:10.7499/j.issn.1008-8830.2014.09.017
[6]Rajesh H,Freckmann ML,Chapman M.Azoospermia and paternal autosomal ring chromosomes:Case report and literature review[J].Reprod Biomed Online,2011,23(4):466-470.
[7]夏家辉,李麓芸.染色体病(第l版)[M].北京:科学出版社,1989.173-175.
[8]秦胜芳,等.一例罕见r(9)患儿的临床表型异质性的遗传学机制分析[J].中华医学遗传学杂志,2016,33(1):71-75.
[9]梁德生,邬玲仟,龙志高.一例45,XX,-13/46,XX,r(13)/46,XX,r(13;13)/47,XX,2r(13)(p13q32.3)患者及其表型定位研究[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(4):392-394.
[10]Burgemeister AL,Daumiller E.Continuing role for classical cytogenetics:case reportof a boy with ring syndrome caused by complete ring chromosome 4 and review of literature[J].Am JMed Genet A,2017,173(3):727-732.
[11]马金元,侯艳艳.13号染色体长臂部分缺失综合征二例报告[J].中国优生与遗传杂志,2015,23(7):132.
[12]赵鼎,杨俊梅,宋银森.13号染色体长臂部分缺失综合征一例报告[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(9):64.
[13]李菊香,肖瑾.1例13号环状染色体综合征的细胞遗传学分析[J].中国医师杂志,2000,2(10):627-628.
[14]王文强,霍满鹏.13号环状染色体综合征的临床及其细胞遗传学研究[J].中国优生与遗传杂志,1996,4(2):90-91.
[15]尉庭华,冷培.13号环状染色体并蹼颈1例[J].中国儿童保健杂志,2007,15(2):插1.
[16]Yip MY.Autosomal ring chromosomes in human genetic disorders[J].Transl Pediatr,2015,4(2):164-174.
[17]Rossi E,Messa J,Zuffardi O.Ring syndrome:still true?[J].J Med Genet,2008,45(11):766-768.
[2]孙树汉,胡振林,颜宏利.染色体、基因与疾病[M].北京:科学出版社,2008:320-341.
[3]Baldwin EL,et al.Mechanisms and consequences of small supernumerary marker chromosomes:from Barbara MeClintock to modern genetic counseling issues[J].Am J Hum Genet,2008,82:398-410.
[4]Firth HV,Hurst JA.临床遗传学(第1版)[M].浙江:浙江大学出版社,2008.663.
[5]张一宁,帕拉提·热合曼,杜红伟,等.伴生长激素缺乏的18号环状染色体综合征1例[J].中国当代儿科杂志,2014,16(9):947-948.DOI:10.7499/j.issn.1008-8830.2014.09.017
[6]Rajesh H,Freckmann ML,Chapman M.Azoospermia and paternal autosomal ring chromosomes:Case report and literature review[J].Reprod Biomed Online,2011,23(4):466-470.
[7]夏家辉,李麓芸.染色体病(第l版)[M].北京:科学出版社,1989.173-175.
[8]秦胜芳,等.一例罕见r(9)患儿的临床表型异质性的遗传学机制分析[J].中华医学遗传学杂志,2016,33(1):71-75.
[9]梁德生,邬玲仟,龙志高.一例45,XX,-13/46,XX,r(13)/46,XX,r(13;13)/47,XX,2r(13)(p13q32.3)患者及其表型定位研究[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(4):392-394.
[10]Burgemeister AL,Daumiller E.Continuing role for classical cytogenetics:case reportof a boy with ring syndrome caused by complete ring chromosome 4 and review of literature[J].Am JMed Genet A,2017,173(3):727-732.
[11]马金元,侯艳艳.13号染色体长臂部分缺失综合征二例报告[J].中国优生与遗传杂志,2015,23(7):132.
[12]赵鼎,杨俊梅,宋银森.13号染色体长臂部分缺失综合征一例报告[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(9):64.
[13]李菊香,肖瑾.1例13号环状染色体综合征的细胞遗传学分析[J].中国医师杂志,2000,2(10):627-628.
[14]王文强,霍满鹏.13号环状染色体综合征的临床及其细胞遗传学研究[J].中国优生与遗传杂志,1996,4(2):90-91.
[15]尉庭华,冷培.13号环状染色体并蹼颈1例[J].中国儿童保健杂志,2007,15(2):插1.
[16]Yip MY.Autosomal ring chromosomes in human genetic disorders[J].Transl Pediatr,2015,4(2):164-174.
[17]Rossi E,Messa J,Zuffardi O.Ring syndrome:still true?[J].J Med Genet,2008,45(11):766-768.