评价KLF1基因对α-地中海贫血的遗传修饰作用

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• 论文作者：余丽华 ; 刘顿 ; 蔡稔 ; 商璇 ; 张新华 ; 马晓霞 ; 颜善活 ; 方萍 ; 郑成光 ; 魏小凤 ; 刘彦慧 ; 周团标 ; 徐湘民
• 年：2014
• 作者机构：南方医科大学医学遗传学教研室;柳州市妇幼保健院优生与遗传科;中国人民解放军第三0三医院血液科;钦州市妇幼保健院医学遗传实验室;广西壮族自治区妇幼保健院产前诊断中心;东莞市妇幼保健院产前诊断中心;云南省妇幼保健院临床实验室;
• 论文关键词：α-地中海贫血 ; KLF1突变 ; HbA_2 ; HbF ; HbH病
• 会议召开时间：2014-12-19
• 会议录名称：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会论文及摘要汇编
• 英文会议录名称：Theses and Abstracts Compilation of 9th Conference on Genetics,Guangdong
• 语种：中文
• 分类号：R556.61
• 学会代码：GDKL
• 会议名称：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
• 会议地点：中国广东广州
• 主办单位：广东省遗传学会
• 学会名称：广东省科学技术协会科技交流部
• 页数：1
• 文件大小：64k
• 原文格式：O
• 会议级别：地方

摘要

背景:α-地中海贫血(α-地贫)是一种在我国南方高发的遗传性血红蛋白疾病。现有关于α-地贫表型多样性的研究鲜有报道。而KLF1基因突变能导致非地贫个体血红蛋白A2和胎儿血红蛋白水平增高。本次研究拟评估KLF1突变对α-地贫的遗传修饰作用。材料与方法:运用高分辨率熔解分析方法检测来自中国南方1468例α-地贫个体(742例α-地贫携带者和726例随机HbH病患者)KLF1基因型。使用SPSS13.0统计软件对相关数据统计分析。结果:本研究共发现72例个体携带杂合KLF1突变。KLF1突变阳性的α-地贫携带者具有显著降低的平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)和增高的HbA2的水平。另外,结果显示KLF1基因对HbH病严重程度无显著关联,而HBA基因型对Hb H病严重程度作用最强,其次是HBB基因型,第三是性别。讨论:大部分共遗传KLF1突变的缺失型α~+-地贫(-α~(3.7)/αα和-α~(4.2)/αα)携带者的红细胞出现小细胞低色素现象并伴随HbA2临界和HbF含量中度增加。这一现象与β~+-或δ合并β-地中海贫血的血液学特征出现重叠,增加了因误诊而漏筛α~+-地贫突变的风险。此外,依据与HbH病严重程度相关的三个阳性因素(HBA基因型、HBB基因型和性别)可解释大约73.6%的HbH病患者临床表型轻重。结论:筛查KLF1突变能辅助准确筛查、诊断α-地贫。

引文