Trimetilaminuria: el s铆ndrome de olor a pescado

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• 作者：Teresa Montoya Á ; lvarez^a ; ^{tmonalv@alumni.unav.es} ; Patricia Dí ; az Guardiola^b ; Juana Olivar Roldá ; n^c ; Rosa Elviro^b ; Ron Wevers^d ; Guadalupe Guijarro^b
• 关键词：Trimetilaminuria ; Olor a pescado ; Metabolopatí ; a
• 刊名：Endocrinolog铆a y Nutrici贸n
• 出版年：2009
• 期刊代码：pca151_15750922
• 类别：med
• 出版时间：July 2009
• 卷：56
• 期：6
• 页码：337-340
• 文件大小：207 K

摘要

La trimetilaminuria primaria o s铆ndrome de olor a pescado es un error innato del metabolismo, debido al defecto en la oxidaci贸n hep谩tica de la trimetilamina (TMA) a trimetilamina N-贸xido (TMANO). La TMA procede del metabolismo de precursores diet茅ticos como colina, carnitina y TMANO. Su excreci贸n en cantidades anormales en la orina, el sudor, el aire espirado y el resto de secreciones corporales despide un fuerte olor que recuerda al pescado podrido. Los pacientes afectos generalmente desarrollan graves problemas psicosociales. Presentamos un caso de trimetilaminuria primaria, con el fin de contribuir al conocimiento de este trastorno.