Defecto cong茅nito de glucosilaci贸n tipo Ib. Experiencia en el tratamiento con manosa

详细信息	查看全文 | 推荐本文 |

• 作者：E. Martí ; n Herná ; ndez^a ; A.I. Vega Pajares^b ; B. Pé ; rez Gonzá ; lez^b ; M.J. Ecay Crespo^b ; F. Leal Pé ; rez^b ; J. Manzanares Ló ; pez-Manzanares^c ; M. Ugarte Pé ; rez^b ; C. Pé ; rez-Cerdá ; Silvestre^b ; ^{cpcerda@cbm.uam.es}
• 关键词：Error innato del metabolismo ; Defectos congé ; nitos de glucosilaci&oacute ; n ; Defecto congé ; nito de la glucosilaci&oacute ; n Ib ; Fosfomanosa isomerasa ; Manosa
• 刊名：Anales de Pediatr铆a
• 出版年：2008
• 期刊代码：pca47_16954033
• 类别：med
• 出版时间：October 2008
• 卷：69
• 期：4
• 页码：358-365
• 文件大小：315 K

摘要

Los defectos cong茅nitos de la glucosilaci贸n (CDG, por sus siglas en ingl茅s) son enfermedades gen茅ticas, en general multisist茅micas, de herencia autos贸mica recesiva. Son causadas por defectos que afectan al ensamblaje, la transferencia o el procesamiento de los oligosac谩ridos de las prote铆nas u otros glucoconjugados. El CDG tipo Ib est谩 causado por la deficiencia de la enzima citos贸lica fosfomanosa isomerasa (PMI), codificada por el gen MPI, que cataliza la interconversi贸n de fructosa-6-P y manosa-6-P. Los s铆ntomas son, fundamentalmente, gastrointestinales y hep谩ticos, y a diferencia de la mayor铆a de los pacientes con otros tipos de defectos cong茅nitos de la glucosilaci贸n, no existe afectaci贸n neurol贸gica. El tratamiento con manosa es muy eficaz.

Describimos el primer caso de un paciente con CDG-Ib diagnosticado en Espa帽a. La enfermedad se inici贸 cl铆nicamente a los 6 meses con hipoglucemia, fallo de medro e hipertransaminasemia; posteriormente el paciente desarroll贸 una enteropat铆a con atrofia vellositaria subtotal detectada en la biopsia.

El paciente presentaba un porcentaje de transferrina deficiente en carbohidratos en el suero del 42%, un patron tipo 1 en el isoelectroenfoque de la transferrina s茅rica, una actividad PMI en fibroblastos del 16%y las mutaciones R219Q y R56fs en el gen MPI. El tratamiento con manosa a dosis de 1 g/kg/d铆a en 5 dosis result贸 muy eficaz, y se normalizaron tanto los par谩metros cl铆nicos como los bioqu铆micos.

El defecto cong茅nito de la glucosilaci贸n Ib deber铆a incluirse en el diagn贸stico diferencial de hipoglucemias, hepatopat铆as, enteropat铆as y situaciones de hipercoagulabilidad, en ausencia de otras etiolog铆as m谩s comunes y, sobre todo, si se asocian varios de estos s铆ntomas.