Enfermedad de Best o distrofia macular viteliforme. A propósito de un caso

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• 作者：Sofí ; a Ló ; pez Mendoza^a ; ^{dralopez.medcir@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Ana Isabel Dí ; az Zapien^a ; Moisé ; s Alejandro Nu&ntilde ; o Suá ; rez^b
• 关键词：Enfermedad de Best ; Distrofia macular viteliforme ; Neovascularizació ; n coroidea ; Terapia fotodiná ; mica ; Ranibizumab ; Caso mexicano
• 刊名：Revista Mexicana de Oftalmología
• 出版年：2016
• 出版时间：March-April 2016
• 年：2016
• 卷：90
• 期：2
• 页码：89-93
• 全文大小：1668 K

文摘

La distrofia macular viteliforme se presenta clásicamente de forma autosómica dominante por mutaciones en VMD2. Este gen codifica la proteína bestrofina, la cual funciona como un canal de cloro; el flujo anormal de dicho ion se presume como causante del acúmulo anómalo de lipofuscina, manifiestándose como un depósito amarillento en el epitelio pigmentario de la retina y espacio subretiniano, provocando en la mácula una apariencia viteliforme.

Esta enfermedad progresa a través de 5 estadios, con un pronóstico visual favorable, a menos que se genere hemorragia o neovascularización coroidea, en cuyo caso se ha demostrado una respuesta favorable al tratamiento con terapia fotodinámica, fotocoagulación con láser argón y a la aplicación intravítrea de triamcinolona y/o fármacos antifactor de crecimiento endotelial vascular.

Se presenta el caso de paciente femenino de 16 años de edad, con antecedente de madre y tías con enfermedad oftálmica no esclarecida, que acude por disminución progresiva de la visión en ambos ojos de 4 años de evolución, siendo 1 en ojo derecho y 0.2 en ojo izquierdo (escala logMAR); la fundoscopia de ojo derecho revela lesión macular subretiniana amarillenta, circunscrita, de 3 áreas de disco, con cambios pigmentarios atróficos en el epitelio pigmentario de la retina; en ojo izquierdo, lesión macular subretiniana amarillenta, bien delimitada, de 3 áreas de disco, circundada por un halo bien delimitado, amarillento y líquido subretiniano. Electrooculograma anormal, la secuenciación genética demuestra mutación en el gen VMD2. Se aplica terapia fotodinámica más inyección intravítrea de ranibizumab en ojo izquierdo, respondiendo favorablemente.