Déficit de piruvato cinasa eritrocitaria en España: estudio de 15 casos

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• 作者：Laura Montllor^a ; Mar&iacute ; a del Mar Mañ ; ú ; -Pereira^a ; ^{mdmanu@clinic.cat} ; Esther Llaudet-Planas^a ; Pilar Gó ; mez Ram&iacute ; rez^a ; Juliá ; n Sevilla Navarro^b ; Joan Llu&iacute ; s Vives-Corrons^a
• 关键词：Anemia hemol&iacute ; tica cró ; nica ; Dé ; ficit de piruvato cinasa ; Secuenciació ; n gené ; tica ; Variantes moleculares
• 刊名：Medicina Clínica
• 出版年：2017
• 出版时间：6 January 2017
• 年：2017
• 卷：148
• 期：1
• 页码：23-27
• 全文大小：325 K
• 卷排序：148

文摘

El déficit de piruvato cinasa (DPK) es una enfermedad hereditaria rara, que cursa con hemólisis crónica y anemia de intensidad variable. Su heterogeneidad genética es elevada, habiéndose descrito unas 240 mutaciones diferentes.Pacientes y metodologíaSe han estudiado 15 pacientes con DPK en los que se ha secuenciado la totalidad del gen PKLR, incluyendo las regiones promotora, exónicas, intrónicas flanqueantes y 3’UTR.ResultadosSegún la intensidad del cuadro clínico, los pacientes se han clasificado en 3 grandes grupos: I) grave y muy grave (8 pacientes); II) moderado (2 pacientes), y III) leve (5 pacientes). Se han identificado 18 alelos diferentes, de los que 6 son mutaciones nuevas, no descritas con anterioridad, siendo la mutación PKLRc.721G > T la más prevalente (26,67%), seguida de la mutación PKLR c.1456C > T (13,33%). Trece de los 15 pacientes mostraron un genotipo doble heterocigoto y 2 homocigoto.ConclusionesEn España, la heterogeneidad del patrón genético de la PKLR continúa siendo elevada, aunque algo diferente a la observada en un estudio anterior (1998). Se concluye que la secuenciación total del gen PKLR es imprescindible tanto para la caracterización de los pacientes como para la realización del consejo genético.