Penetrancia familiar en la parada cardíaca en ausencia de cardiopatía aparente: observaciones del estudio FIVI-Gen

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• 作者：Juan Jim&eacute ; nez-Já ; imez^a ; ^{jimenez.jaimez@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Inmaculada de la Torre^a ; Rafael Peinado Peinado^b ; Esther Zorio Grima^c ; Federico Segura^d ; Pablo Moriñ ; a^e ; Juan Jos&eacute ; Sá ; nchez Muñ ; oz^f ; Francisco Mazuelos^g ; Rocí ; o Có ; zar^h ; Juan Ramó ; n Gimeno^f ; Rocí ; o Picó ; n Herasⁱ ; Lorenzo Monserrat^j ; Rosa Mací ; as Ruiz^a ; Miguel Á ; lvarez^a ; Luis Tercedor^a
• 关键词：Parada cardiaca ; Estudio gen&eacute ; tico ; Mutació ; n ; Canalopatí ; a cardiaca
• 刊名：Cardiocore
• 出版年：2016
• 出版时间：January-March 2016
• 年：2016
• 卷：51
• 期：1
• 页码：30-36
• 全文大小：1078 K

文摘

La heredabilidad y la penetrancia familiar de los trastornos causantes de la parada cardíaca en ausencia de cardiopatía aparente es desconocida. Nuestro objetivo es describir los hallazgos clínicos y los medios para alcanzar el diagnóstico en una muestra de familiares de probandos con parada cardíaca en ausencia de cardiopatía aparente.

Material y métodos

Estudiamos a familiares de primer a tercer grado de pacientes afectados por parada cardíaca de origen incierto. En todos se realizó electrocardiograma y ecocardiograma transtorácico. En los casos con diagnóstico cierto en el probando, se realizó además estudio dirigido en función del mismo para desenmascarar la enfermedad.

Resultados

Se incluyó a 88 sujetos pertenecientes a 35 familias (media de 2,5 familiares por caso índice, con una edad media de 38,4 años y 52,8% varones). El 55,6% fueron familiares de primer grado y el resto de segundo y tercer grado. En 18 de los 35 casos índice se alcanzó un diagnóstico final. Se obtuvo un diagnóstico positivo en 19 familiares (21,5%) consistentes en síndrome de Brugada (10 casos), síndrome de QT largo (3 casos), taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica (5 casos) y un caso de posible Síndrome de QT corto. En 4 familias, el diagnóstico del probando se alcanzó exclusivamente mediante el estudio familiar.

Conclusiones

La prevalencia de canalopatías cardíacas entre los familiares de probandos con parada cardíaca de origen incierto fue alta, con frecuente necesidad de test de desenmascaramiento y genético para logar un diagnóstico cierto.